一种与7号染色体倒位（inv(7)(p13q32)）相关的新型IKZF1::FAM3C融合基因，在复发性急性髓系白血病中起作用

《Journal of Hematopathology》：A novel IKZF1::FAM3C fusion associated with inversion of chromosome 7, inv(7)(p13q32), in relapsed acute myeloid leukemia

急性髓系白血病（AML）复发并伴IKZF1::FAM3C融合基因及染色体7倒位（inv(7)(p13q32)），提示Ikaros功能紊乱可能参与AML发病机制。

　　

摘要

背景

急性髓系白血病（AML）的特征是骨髓和外周血液中存在髓系原始细胞，且在遗传学上具有高度异质性。尽管我们对AML遗传学的理解已经取得了显著进展，但疾病复发仍然是一个重要的治疗难题。

病例报告

本文报告了一例在接受异基因干细胞移植（alloSCT）后复发的AML病例，通过RNA测序发现了一种新的内含子框架内的IKZF1::FAM3C融合基因。核型分析显示7号染色体存在周围中心倒位（inv(7)(p13q32)，这可能是该融合发生的机制。虽然IKZF1基因的缺失在B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）中较为常见，并且与不良预后相关，尤其是在儿童中，但在AML中却很少见。据我们所知，涉及IKZF1的基因融合在AML中尚未被报道过，尽管7号染色体短臂上IKZF1基因的缺失相对较为常见。

结论

本案例扩展了血液系统恶性肿瘤中IKZF1重排的谱系，并提示Ikaros功能紊乱可能在AML的发病机制中起作用。