先天性肛门尿道瘘与后尿道瓣膜共存：一例罕见病例报告及文献综述

《BMC Surgery》：Coexisting congenital ano-urethral fistula with posterior urethral valve: a case report and literature review

本刊推荐：研究人员针对先天性肛门尿道瘘（H型ARM）与后尿道瓣膜（PUV）共存的罕见病例，通过多模态影像学（VCUG、膀胱镜）评估和分阶段手术（瓣膜消融+经肛瘘管切除术），成功实现解剖修复和功能恢复。该研究首次报道了这两种畸形共存病例，为复杂泌尿直肠畸形的协同管理提供了新见解。

　　

在儿童先天性畸形诊疗领域，肛门直肠畸形（Anorectal Malformation, ARM）作为发生率约2.0-2.5/10,000活产儿的常见出生缺陷，其临床管理仍面临诸多挑战。其中，H型肛门直肠畸形作为仅占3%的罕见亚型，因其肛门位置正常而极具隐匿性，尤其当合并泌尿系统畸形时，诊断往往被延误。更值得关注的是，后尿道瓣膜（Posterior Urethral Valve, PUV）作为男性婴幼儿最常见的膀胱出口梗阻病因，与ARM的共存现象极为罕见，既往文献尚未见报道。这种罕见组合不仅涉及胚胎发育机制的复杂性，更对临床诊疗策略提出了特殊要求。

本研究团队在《BMC Surgery》报道了一例来自埃塞俄比亚的9岁男性患儿，其以"经直肠漏尿2年伴夜间遗尿"为主诉，经系统检查发现同时存在H型肛门尿道瘘和I型PUV的特殊病例。该病例的独特之处在于，虽然存在膀胱出口梗阻，但超声检查却未见肾积水和膀胱壁增厚等典型改变，提示瘘管可能发挥了"减压阀"作用，保护了上尿路功能。这一发现为理解先天性梗阻与代偿机制提供了新的临床视角。

研究采用多学科协作模式，通过排尿性膀胱尿道造影（Voiding Cystourethrography, VCUG）显示后尿道扩张和尿道直肠瘘，膀胱镜直视下确认I型PUV（源自精阜的膜性皱襞）和瘘管开口位置。技术路径上，团队先通过内镜下瓣膜消融术解除梗阻，一周后采用经肛入路行瘘管切除术：在截石位下应用Lone Star拉钩暴露术野，沿引导丝环形缝合瘘管口，充分游离3-4cm瘘管至尿道端后结扎切除，最后将肛门括约肌间置于修复界面完成重建。术中通过盐水灌注试验验证修复的密闭性，术后留置导尿管10天并配合阶梯式饮食管理。

病例特征分析

患儿临床表现具有典型性与隐匿性并存的特点：除经直肠漏尿和遗尿外，无排尿困难或粪尿症等提示性症状。体检发现肛门位置和括约肌功能正常，这解释了为何诊断被延误至学龄期。影像学检查显示上尿路保存完好，支持了瘘管作为pop-off机制的理论假设。

手术治疗效果

分阶段手术方案取得了显著成效：瓣膜消融后尿道梗阻解除，经肛瘘管切除术后实现了解剖修复和双重控便功能恢复。术后3个月随访显示无瘘管复发，排尿通畅，验证了该治疗策略的有效性。组织病理学检查发现瘘管被覆复层鳞状上皮，符合先天性瘘管特征。

胚胎学机制探讨

研究团队综述了H型ARM的多种胚胎发育假说，包括中生殖褶融合失败、泄殖腔管残留、尿直肠隔发育缺陷等理论。PUV则被认为源于中肾管异常插入泄殖腔或尿道嵴不完全退化。这两种畸形的同时出现，提示了胚胎期泌尿直肠分隔过程的复杂相互作用。

临床管理启示

本案例强调了三个重要临床原则：首先，对ARM患儿应保持对潜在泌尿畸形的警惕性，特别是当出现羊水过少、产后少尿或造口袋内水性渗出物等"红色警报"时需及时进行泌尿系评估；其次，晚期发现的PUV（占病例10%）可能表现为轻度梗阻，膀胱镜检查应优于VCUG作为诊断金标准；最后，H型ARM手术应个体化选择术式，本案例证实无结肠造瘘的单纯瘘管切除联合组织分层修复可获得良好预后。

该研究的临床意义在于首次完整描述了ARM-PUV共存病例的诊疗路径，为类似复杂畸形的多学科管理提供了范本。特别是对于医疗资源有限地区，这种分阶段、保留器官功能的手术方案具有重要推广价值。未来需要更多病例积累和长期随访，以评估这种罕见关联的远期预后和最佳管理策略。