原发性小脑血管肉瘤：罕见病例报告与文献综述

《BMC Surgery》：Primary cerebellar angiosarcoma: a rare case report and literature review

语 本文针对原发性颅内血管肉瘤(PIA)这一罕见高侵袭性肿瘤，报道了一例53岁女性小脑血管肉瘤病例。研究通过多模态影像、急诊手术及病理分析，揭示了PIA的快速进展、出血倾向及术后复发特征，强调早期手术联合多学科诊疗的重要性，为这一预后极差疾病的临床管理提供关键参考。

　　

血管肉瘤(Angiosarcoma)是一种起源于内皮细胞的高度恶性间叶组织肿瘤，占所有软组织肉瘤不足1%。虽然多数病例发生于皮肤、软组织、肝脏或心脏，但原发性颅内血管肉瘤(Primary Intracranial Angiosarcoma, PIA)作为独立的临床病理实体极为罕见。由于其临床表现和影像学特征缺乏特异性，PIA的诊断和治疗面临巨大挑战。该肿瘤以侵袭性强、高复发率和转移率为特征，总体预后极差。

在此背景下，Wu等人在《BMC Surgery》报道了一例原发性小脑血管肉瘤病例，通过详细分析其流行病学特征、发病机制、诊断思路及治疗策略，为临床应对这一罕见疾病提供了重要见解。研究聚焦于PIA的独特临床进程：一名53岁女性因进行性头晕、枕部头痛、恶心呕吐就诊，MRI显示右侧小脑出血性高血管性占位，初诊疑似血管母细胞瘤。术前病情急剧恶化，急诊CT证实急性肿瘤出血，需紧急切除。术中发现肿瘤血供丰富、边界不清，术后病理确诊为血管肉瘤。尽管实现大体全切除，患者因脑干受压持续昏迷，术后20天CT显示肿瘤快速复发，最终家属选择姑息治疗。

研究团队在病例分析中运用了多项关键技术方法：包括急诊颅脑CT与增强MRI用于病灶定位及出血评估，显微镜下急诊小脑肿瘤切除术联合外部脑室引流(EVD)缓解颅压，术中冰冻切片辅助诊断，以及全面的免疫组织化学染色（检测Vimentin、CD31、ERG等标志物）和表观遗传学分析（如H3K27Me3缺失检测）。所有临床数据均来源于浙江大学医学院附属第一医院神经外科的单中心诊疗记录。

病例临床表现与影像学特征

患者以急性神经系统症状起病，影像学显示小脑占位伴出血性成分。MRI中T2加权像可见血管流空效应，增强扫描呈不均匀强化，周围水肿明显。这些特征与血管母细胞瘤或高级别胶质瘤易混淆，但术中发现肿瘤高度血管化且边界浸润，提示恶性本质。

病理与分子诊断结果

组织学显示不规则吻合血管腔隙内衬非典型内皮细胞，免疫组化中Vimentin强阳性，CD31与ERG部分表达支持内皮分化，而CD34阴性不排除诊断。Ki-67增殖指数高达60%，H3K27Me3缺失进一步证实高级别肉瘤特性。

治疗挑战与预后分析

手术虽实现大体全切除，但肿瘤快速复发（术后20天内），反映其侵袭生物学行为。辅助放疗可能延缓局部复发，但化疗、靶向治疗（如抗VEGFR药物）及免疫检查点抑制剂疗效均缺乏充分证据。研究对比既往文献指出，PIA患者中位生存期短，1年生存率仅55.3%。

讨论与展望

PIA的发病机制可能与TP53突变、VEGFR通路激活及PIK3CA/AKT/mTOR信号异常相关，但分子证据有限。多学科诊疗模式是改善预后的关键，未来需探索靶向联合免疫治疗策略。本研究通过详尽的临床病理记录，突出了PIA的诊断陷阱与治疗困境，为罕见颅内肉瘤的研究提供了关键数据。

结论

原发性颅内血管肉瘤是一种进展迅猛、预后极差的罕见肿瘤，其诊断依赖病理与免疫组化综合评估。早期手术干预是核心治疗手段，但需联合放疗、个体化药物策略以延缓复发。本研究通过病例报告与文献综述，深化了对PIA临床病理特征的认识，呼吁开展多中心合作以优化治疗标准。