《Journal of Allergy and Clinical Immunology: Global》：Decreased interleukin-17 producing helper T cells as a diagnostic marker for STAT signalling related primary immunodeficiencies
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Th17测量在HIES和CMCD中作为筛查工具的高敏感性，但确诊需结合分子遗传学分析。
埃梅塞·莫尔纳尔（Emese Molnár）|加博尔·科瓦奇（Gábor Kovács）|法里巴·塔哈米（Fariba Tahami）|海纳尔卡·安德里科维奇（Hajnalka Andrikovics）|西奥班·伯恩斯（Siobhan Burns）|索菲亚·格里戈里亚杜（Sofia Grigoriadou）|马修·巴克兰（Matthew Buckland）|金伯利·吉尔摩（Kimberly Gilmour）
英国伦敦大奥蒙德街儿童医院（Great Ormond Street Hospital for Children）免疫学与细胞治疗实验室，NHS基金会信托机构（NHS Foundation Trust）
摘要
背景
某些原发性免疫缺陷疾病表现为Th17细胞数量减少，包括与STAT3和DOCK8相关的超高IgE综合征（HIES）以及与STAT1相关的慢性黏膜皮肤念珠菌病（CMCD）。CMCD和HIES的诊断依赖于临床特征和分子遗传学检测。
目的
本研究旨在评估Th17细胞比例在疑似HIES或CMCD患者中的诊断价值。
方法
2019年至2022年间，伦敦大奥蒙德街儿童医院NHS基金会信托机构共评估了160份患者的Th17细胞比例样本。其中94名患者的Th17细胞比例较低（<0.4%）。52名患者提供了充分的临床和分子遗传学数据，对这些数据进行了分析。
结果
在52名Th17细胞比例较低的患者中，27名（51.92%）携带STAT1（n=8）、STAT3（n=12）、DOCK8（n=6）或AIRE（n=1）基因的致病性或可能致病的变异。相比之下，Th17细胞比例正常的58名患者中未发现这些基因的致病性变异。在评分参数中，IgE水平升高（p=0.0008）、肺炎（p=0.0200）和病理性骨折（p=0.0622）与HIES的诊断相关。
结论
Th17细胞比例检测对于识别STAT3、DOCK8或STAT1的致病性或可能致病的变异具有较高的敏感性。虽然Th17细胞比例检测是排除携带这些基因致病性或可能致病性变异患者的有效筛查工具，但分子遗传学检测仍是确诊的必要手段。
