综述：伴有或不伴有抽动的强迫症的遗传基础：遗传异质性对临床管理的影响

《American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics》：Genetic Underpinnings of Obsessive–Compulsive Disorder With and Without Tics: Implications of Genetic Heterogeneity on Clinical Management

该综述系统分析OCD合并tics的遗传异质性，探讨5-羟色胺、谷氨酸及多巴胺神经递质系统在OCD+tics表型形成中的潜在作用，提出需通过纵向研究细化亚型分类以优化临床干预。

　　

摘要

强迫症（OCD）与抽动症/图雷特综合征之间的确切遗传机制及其关联尚未完全明了。本综述旨在总结相关文献，探讨强迫症（OCD）和伴有抽动症状的强迫症（OCD+抽动）的临床表型是否代表不同的疾病实体，以及这些表型与遗传基础之间的关系。我们在MEDLINE Complete和Embase数据库中进行了系统性搜索，以查找自2013年《诊断与统计手册》第五版引入“伴有或不伴有抽动症状的强迫症”这一分类以来发表的研究。纳入了关于家族队列研究、连锁分析、表观遗传学研究以及涉及强迫症患者和/或伴有抽动症状的强迫症患者的全基因组关联研究的文章。尽管这些研究揭示了显著的遗传异质性，但有一些证据表明5-羟色胺能、谷氨酸能和多巴胺能系统在其中起着重要作用，尤其是多巴胺能系统在抽动症状的发病机制中扮演了关键角色，这可能对伴有抽动症状的强迫症患者的药物治疗选择具有指导意义。鉴于显著的遗传异质性和由此产生的表型差异，未来需要开展进一步的研究来划分具有同质性的亚组，包括纵向研究，以探讨强迫症/抽动症谱系疾病的临床表型是否会在后代中保持稳定，这可能对临床评估和管理产生重要影响。

利益冲突

作者声明没有利益冲突。

数据可用性声明

由于本研究未生成或分析任何数据集，因此不适用数据共享的规定。