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WHO中枢神经系统肿瘤分类第五版（CNS5）整合分子遗传学，细化儿童与成人弥漫性胶质瘤分类，新增亚型如Myxoid Mesenchymal Tumor和Pineoblastoma亚型，重构了 choroid plexus tumors、meningiomas等实体瘤分类体系，强调分子标记与临床预后关联。
Vanesha Naidu | Vivek Pai | Suzanne Laughlin
南非夸祖鲁-纳塔尔省德班Victoria Mxenge地区医院放射科
章节摘录
关键点
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世界卫生组织第五版中枢神经系统肿瘤分类将分子遗传学纳入了诊断框架中。
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分子生物标志物对儿童中枢神经系统肿瘤的发病机制、预后和靶向治疗选择至关重要。
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根据生物学和分子差异，弥漫性胶质瘤现在被分为成人型和儿童型。
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新增了几种被认可的肿瘤类型/亚型，其中许多类型较为罕见。
世界卫生组织CNS5推荐的依据
由于对癌症基因组学中分子参数的理解不断深入，CNS5强调了肿瘤特征的全面评估方法。分子遗传学揭示了脑和脊髓肿瘤的发病机制、行为及治疗策略，对临床实践和科学研究具有直接影响。许多分子特征被用于更准确、更精确的肿瘤诊断、特征描述和预后评估，并用于指导针对特定肿瘤的靶向治疗。
新引入的关键变化
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随着新分子驱动因素的发现，出现了几种新的中枢神经系统肿瘤类型和亚型，同时对现有肿瘤进行了重新定义，部分肿瘤被从当前分类系统中剔除。
儿童型弥漫性胶质瘤
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儿童型弥漫性胶质瘤进一步细分为低级别和高级别两类。
2,10,11
儿童型高级别弥漫性胶质瘤
根据新分类标准，高级别胶质瘤（HGG）被划分为4个不同的临床病理学亚型：
儿童型低级别弥漫性胶质瘤
儿童低级别胶质瘤（LGG）是儿童中最常见的中枢神经系统肿瘤，占儿童中枢神经系统肿瘤的30%
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这类肿瘤在组织学上具有多样性，且常伴有癫痫发作。
亚型
这种婴儿期肿瘤常见于下丘脑/视交叉区域，具有向脑脊液扩散的倾向，预后较差。
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这种肿瘤具有PA的形态特征，但伴有增殖活性增强、组织异常和坏死等特征。
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成人型弥漫性胶质瘤
尽管称为成人型弥漫性胶质瘤，但这些肿瘤可发生在所有年龄段，包括儿童群体。2016年分类中定义的15个亚型已被整合为3个主要亚组：IDH突变型星形胶质瘤、IDH野生型胶质瘤以及IDH突变伴1p19q基因缺失的少突胶质瘤。
脑膜瘤
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54,55
携带TERT启动子突变或CDKN2B基因纯合缺失的脑膜瘤被归为WHO 3级肿瘤，临床预后较差。
与2016年WHO分类相比没有变化
松果体肿瘤
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松果体母细胞瘤（microRNA处理改变1型）；松果体母细胞瘤（microRNA处理改变2型）；松果体母细胞瘤（RB1改变型）；松果体母细胞瘤（MYC和/或FOXR2激活型）。
这些高细胞密度肿瘤具有局部侵袭和扩散的倾向。
颅脑和椎旁神经肿瘤
2021年CNS WHO分类中，两种肿瘤类型被重新命名：
•黑色素性施万瘤现在被称为恶性黑色素性神经鞘肿瘤。这类罕见恶性肿瘤的特征是PRKAR1A基因表达阳性，同时缺乏BRAF(V600E)和NF2突变。它们可能单独发生，也可能属于卡尼综合征（Carney Complex）的一部分。局部肿瘤复发和转移较为常见。
•脊髓副神经节瘤（以前称为马尾神经内分泌肿瘤）具有独特的DNA特征。
鞍区肿瘤
由于 adamantinomatous 和乳头状颅咽管瘤在人口统计学、组织形态学、分子学、影像学和甲基化谱方面的差异，CNS5将这两种肿瘤分为两个独立的亚型。adaminomatous颅咽管瘤的遗传标志是CTNNB1基因阳性且缺乏BRAF V600E突变，而乳头状颅咽管瘤则具有BRAF V600E突变。
2021年分类新增了垂体母细胞瘤这一类型。
脉络丛肿瘤
这些肿瘤现在被作为一个独立的类别进行分类，与神经上皮肿瘤分开。肿瘤名称保持不变，包括脉络丛乳头瘤、非典型脉络丛乳头瘤和脉络丛癌。
血液淋巴系统肿瘤
组织细胞肿瘤和淋巴瘤现在被归为一类，统称为血液淋巴系统肿瘤。
总结
CNS5将分子遗传学和DNA甲基化模式与传统组织形态学特征相结合，构建了一个更为完善的肿瘤分类系统。这一版本反映了我们目前对中枢神经系统肿瘤生物学和神经肿瘤学的理解。随着分子、遗传学和技术的快速发展，该分类系统未来还将继续完善。
