基于人工智能的模型在自闭症谱系障碍诊断中的准确性：一项以阿拉伯人群为重点的系统性回顾和荟萃分析

《Research in Developmental Disabilities》：Diagnostic accuracy of AI-based models for autism spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis with a focus on Arab populations

AI诊断自闭症谱系障碍的准确性及文化适应性研究：系统综述及元分析显示混合模型最优，阿拉伯人群敏感性高但特异性低，需文化适配和公平数据集。

　　**人工智能在自闭症谱系障碍诊断中的应用：一项针对阿拉伯人群的系统性回顾与荟萃分析**

自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一种复杂的神经发育障碍，影响着全球范围内的个体，包括阿拉伯国家。这种疾病的特点是社交沟通和互动方面的持续困难，以及兴趣受限和行为重复模式（Hodges et al., 2020）。随着全球对ASD认知的提升，其发病率显著增加，最新估计表明，每100名儿童中约有1名受到影响（Zeidan et al., 2022），而在某些美国地区，这一比例甚至高达1/38（Maenner et al., 2023）。这一现象凸显了对可扩展、高效诊断和干预方案的迫切需求。

在阿拉伯国家，由于缺乏意识、文化偏见以及专业医疗资源的短缺，ASD的诊断面临更大的挑战。这些因素不仅延迟了诊断，还阻碍了早期干预和治疗的实施（Akomolafe et al., 2025, Al-Hendawi et al., 2023, Alenezi et al., 2022, Hyassat et al., 2023, Masri et al., 2023, Nasir et al., 2025）。尽管估计的ASD发病率被认为与全球水平相当，但最近的荟萃分析却显示，中东和北非（Middle East and North Africa, MENA）地区的总体患病率仅为0.13%，这可能反映了由于基础设施不足、文化障碍、筛查不足以及依赖传统治疗方式而导致的严重漏诊（Akomolafe et al., 2025, Hassan, 2019, Okoye et al., 2023）。因此，许多儿童在2至5岁之间才被确诊，这大大缩小了早期干预的时间窗口。一旦确诊，获取适当的治疗和教育支持也可能面临困难，家庭常因经济限制、专业人员短缺以及有限的治疗和教育资源而感到无助（Sultan, 2025, Taha and Hussein, 2014）。

近年来，人工智能（Artificial Intelligence, AI）技术的发展为自闭症诊断和干预提供了新的可能性。AI能够提供可扩展、数据驱动的框架，用于早期筛查、诊断分类和干预措施（Iannone and Giansanti, 2023, Zeidan et al., 2022）。这种变革源于两个趋势的交汇：一方面，计算机视觉、语音分析和自然语言处理（Natural Language Processing, NLP）技术的快速发展使得行为表型的识别成为可能；另一方面，经过整理的数据集和基于云的开发流程使模型的端到端构建、验证和可重复性在临床研究中变得更加可行。具体而言，卷积神经网络（Convolutional Neural Networks, CNNs）可以通过分析面部表情和眼球追踪信号来增强行为评估（Talaat et al., 2024），而循环神经网络，特别是长短期记忆（Long Short-Term Memory, LSTM）架构，则有助于语音和语言处理，以支持沟通（Fan et al., 2023, Oruh et al., 2022）。同时，基于Transformer的NLP模型（如BERT）被应用于辅助和替代沟通，以改善自闭症用户的沟通预测和互动支持（Pereira et al., 2024）。

在阿拉伯世界，AI驱动的应用已经开始出现，例如沙特阿拉伯开发的LANA-I自适应阿拉伯智能教学系统，专门用于自闭症儿童的教育（Aljameel et al., 2019）。此外，阿联酋也启动了AI辅助的诊断项目，利用一种名为“Sensor Tree”的生物识别传感器，同步语音和行为信号（Emirates Health Services, 2022）。尽管这些努力展示了在填补自闭症服务缺口方面的潜力，但目前在阿拉伯地区仍缺乏独立的临床评估（Al-Hendawi et al., 2023）。

然而，AI在自闭症诊断中的应用必须遵循伦理原则、文化敏感性和包容性，以确保其公平性和有效性（Iannone and Giansanti, 2023, Rêgo and Araújo-Filho, 2024）。大多数AI模型主要基于西方数据集进行训练，这引发了在应用于多元文化人群（如阿拉伯国家）时，其泛化能力和准确性方面的严重担忧（Al-Hendawi et al., 2023）。此外，中东人群在AI诊断工具中的代表性不足，以及在开发文化适应性诊断工具时方法论的不严谨，阻碍了自闭症研究的公平进展（Gómez et al., 2025）。阿拉伯语的形态复杂性和方言多样性也给基于NLP的AI工具带来了额外的挑战（Nasir et al., 2025）。同时，公平性、透明度和包容性等伦理考量至关重要，以确保AI系统不会加剧社会不平等。例如，可解释AI（Explainable AI, XAI）方法对于建立照顾者和临床医生的信任至关重要，而文化适应性数据集则是减少阿拉伯语环境中偏见的关键（Doshi-Velez and Kim, 2017, Dignum, 2019）。

在阿拉伯语环境中部署AI进行ASD诊断尤为关键，因为文化偏见和医疗资源的有限性加剧了隐私问题（Younes et al., 2025, Sultan, 2025）。因此，必须采用强大的数据加密技术和知情同意协议，以保护敏感的健康信息（Mehrabi et al., 2021）。此外，算法偏见，尤其是源于以西方为中心的数据集，可能导致对阿拉伯人群的不公平结果（Obermeyer et al., 2019）。可解释AI（XAI）可以增强透明度，提高AI系统的可信度，而社区参与的AI研究则有助于开发更加文化敏感和包容的解决方案（Loftus et al., 2024）。

目前，关于AI在自闭症诊断中的研究大多局限于西方背景，强调叙述性综合而非严谨的定量评估。截至目前，还没有系统性回顾分析过AI诊断工具在不同全球和阿拉伯人群中的诊断准确性，也没有探讨文化、语言和方法论因素如何影响模型的表现和泛化能力。这构成了一个证据缺口，特别是在阿拉伯语使用者群体中。

为了解决这一缺口，本研究进行了首次系统性回顾和荟萃分析，评估AI驱动的自闭症诊断模型，整合全球和阿拉伯的数据。通过将定量准确性估计与文化及伦理适用性相结合，本研究为指导临床实践和政策制定提供了更加全面的证据基础。本研究的目标包括：（1）综合全球研究中AI诊断模型的诊断准确性估计；（2）进行子组分析，比较传统机器学习、深度学习和混合架构的表现；（3）评估这些模型在阿拉伯人群中的应用效果；（4）生成基于证据的建议，用于开发适用于阿拉伯地区及其他地区的文化适应性和准确的AI诊断解决方案。

通过这一系统性回顾和荟萃分析，我们发现AI诊断模型在自闭症分类中表现出高灵敏度和特异性。其中，混合模型（深度特征提取器与传统分类器结合）表现最为稳健，显示出最佳的诊断效果。在具体算法中，CNN和提升分类器表现出色，而模型的准确性则因人群而异。这些发现证实了AI在自闭症诊断中的潜力，尤其是在混合深度特征提取器与传统分类器的模型中。同时，研究也强调了在阿拉伯人群中应用AI时，必须考虑文化、语言和方法论因素，以确保模型的公平性和有效性。

此外，本研究还揭示了阿拉伯人群在AI诊断模型中的表现特点。在阿拉伯语人群中，模型的灵敏度较高（94.2%），但特异性较低（87.6%），这表明这些模型在排除疑似病例方面表现更好，但也可能产生更多的假阳性结果。这种现象可能与阿拉伯语的语言特点、文化背景以及数据集的构成有关。因此，为了提高AI诊断模型在阿拉伯语人群中的准确性和可靠性，有必要开发更加文化适应性的数据集和评估工具。

本研究的结论表明，AI在自闭症诊断中的应用具有广阔前景，尤其是在混合模型的架构下。然而，为了确保AI技术的公平性和有效性，必须加强对文化、语言和伦理因素的关注。这不仅有助于提高诊断的准确性，还能够减少对阿拉伯人群的偏见，确保他们能够平等地受益于AI技术的发展。因此，未来的AI研究应更加注重跨文化合作和数据共享，以确保AI技术能够在全球范围内为自闭症患者提供更全面的支持。

通过这一系统性回顾和荟萃分析，我们希望为自闭症诊断的AI应用提供一个更加全面的证据基础。这不仅有助于临床医生和研究人员更好地理解和应用AI技术，还能够为政策制定者提供科学依据，以推动AI在自闭症领域的负责任和有效应用。此外，我们还希望强调，在开发和部署AI诊断工具时，必须充分考虑文化、语言和伦理因素，以确保其公平性和有效性。

总之，人工智能在自闭症诊断中的应用正在逐步展开，但其在阿拉伯国家的实施仍面临诸多挑战。这些挑战包括文化偏见、语言多样性、数据集的代表性不足以及伦理考量。为了克服这些障碍，必须采取多方面的措施，包括开发文化适应性的数据集、加强算法的透明性和可解释性、提高模型的泛化能力以及确保公平性。只有这样，AI技术才能真正成为自闭症诊断和干预的有效工具，为全球范围内的自闭症患者提供更好的支持和服务。