《Trends in Ecology & Evolution》：Phenotypic signatures of incomplete lineage sorting in hominids
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灵长类基因组的不完全系统发育排序（ILS）导致广泛形态学不一致性，本研究整合比较形态学、群体基因组学和功能实验，揭示ILS对人类形态的影响及潜在适应性误解，重点分析颅面和附肢骨骼的不一致性，提出跨学科研究模型和数字化标本共享方案。
斯汀·凯贝尔·布洛姆（Stine Keibel Blom）|克里斯蒂·安娜·希普斯利（Christy Anna Hipsley）|张国杰（Guojie Zhang）
哥本哈根大学生物系生态与进化研究组，丹麦哥本哈根，2100
摘要
不完全谱系分化（ILS）在快速辐射的谱系中导致了广泛的基因组不一致性，但其表型影响仍知之甚少。在人科动物中，由于ILS，超过30%的人类基因组支持不同的系统发育树，这影响了许多具有形态功能的基因。我们提出了一种基于特征的方法，结合比较形态学、群体基因组学和功能实验来识别和验证受ILS影响的特征，这些特征通常被解释为趋同适应。在颅面骨骼和附肢骨骼中，系统发育不一致的特征非常普遍，这突显了ILS研究的重点领域和确定偏差。这种方法需要跨学科的合作模型，以填补非人类人科动物研究中形态学和基因组数据之间的空白，揭示塑造大猿进化的力量，并为探索不同分类群中ILS的后果制定路线图。
章节摘录
人科动物的关系——系统发育冲突的历史
“人类的身体仍然承载着其卑微起源的不可磨灭的印记。”——查尔斯·达尔文，《人类的起源与性选择》
达尔文在撰写《人类的起源》时可能无法想象，人类与“某种已灭绝的类猿生物”的联系不仅体现在我们的外貌上，还体现在我们的DNA中。达尔文[1]和赫胥黎[2]基于比较解剖学、胚胎学和行为学提出了现代人类与非洲猿类具有共同祖先的假说。
后基因组时代提高了对ILS的认识
虽然ILS在人科动物进化中的作用早已被认识到[15]，但其对现存变异的影响直到最近才通过将共祖理论应用于整个系统发育树的参考基因组比较才得以理解[9,10]。共祖理论预测，每个位点上的ILS频率与当地的有效种群大小（N_e）以及作用于这些位点的自然选择有关[11,16]。因为具有较高N_e的基因组区域通常携带更高水平的
寻找人科动物中ILS的表型模式
由于获取非人类组织样本用于功能研究的途径有限[14,31]，将受ILS影响的基因与人科动物的表型联系起来一直具有挑战性。作为第一步，我们调查了已发表的人科动物表型研究，以寻找可能受ILS影响的特征。
人科动物形态学文献：对旧数据的新视角
表现出系统发育不一致特征的人科动物特征遍布全身，但往往集中在头部、肩部、手部和脚部的骨骼和肌肉组织中（见框2）。从颅面区域开始，人科动物的大脑和眼睛一直是许多研究的焦点。虽然人类的巩膜（从虹膜边缘到眼角）是均匀的白色（由于脱色），但我们与大猩猩在晶状体和角膜厚度以及前房（晶状体到角膜）方面有相似之处。人科动物形态学研究中的系统性偏差
历史上，人科动物形态学的比较分析主要集中在头部和四肢的硬组织（骨骼、牙齿），即颅面骨骼和附肢骨骼，而不是脊椎骨骼或软组织（见框2，[56]）。这种焦点差异是由于保存条件的不同，因为骨骼和牙齿作为干燥、分离的材料比“湿润”或完整的标本更容易处理。此外，人科动物的牙齿保存得非常好，这也使它们成为研究的常见对象。填补空白——针对濒危人科动物表型的定向采样
由于我们不太可能从（极度）濒危的人科动物那里获得新样本，我们提倡对现有博物馆标本进行非破坏性成像，并公开其数字数据。根据我们的文献回顾，我们建议未来的数字化工作应集中在填补非人类人科动物表型采样的持续空白上，特别是在一个或多个分类单元缺失的已发表分析中。在这一层面上共享数据（每次扫描最多100 GB，包括全部ILS研究的未来方向——实验验证
如前所述，大约2715个人类基因含有与大猩猩共享的氨基酸，而10,492个人类基因由于ILS而含有类似的大猩猩调控成分。要理解这些受ILS影响位点的表型效应，需要结合多层次数据和跨学科方法。基于现有知识对ILS基因进行功能注释和替换可以帮助缩小潜在候选位点的搜索范围。结论性意见
将ILS与人科动物表型联系起来的进展在很大程度上取决于建立跨学科的合作模型，以弥合有限的功能基因组数据与非人类人科动物形态变异之间的差距。优先事项应包括使用先进成像技术的国际联盟进行非破坏性表型分析、整合形态学和基因组数据的共享数据库、使用模式生物进行功能验证的标准协议，以及有针对性的致谢
S.K.B.和G.Z.获得了Villum基金会颁发的Villum Investigator资助（编号25900）。G.Z.还获得了New Cornerstone Science Foundation通过XPLORER PRIZE提供的支持。C.A.H.获得了Danmarks Frie Forskningsfond的资助（资助编号10.46540/3103-00296B）。我们感谢Anupama Sarojini Prakash提供图1中的眼睛绘图，以及Sergio Almécija提供同一图中手的绘图。术语表
附肢骨骼四肢（即手臂和腿部）以及肩部和骨盆带的骨骼。
