评估ChatGPT-4o在孕早期筛查中的可靠性与临床效用：一项针对高危妊娠决策支持的前瞻性研究

《Scientific Reports》：Evaluating the reliability and clinical utility of artificial intelligence in first trimester prenatal screening and noninvasive prenatal testing

本研究针对人工智能（AI）在孕早期筛查中临床适用性不明确的问题，由土耳其加济安泰普市医院围产期团队开展，系统评估了ChatGPT-4o在产前咨询中的可靠性。研究人员通过15个风险分层临床场景，采用mDISCERN和GQS量表由14名围产专家评分，结合五种可读性指标分析。结果显示AI应答具有极高的评分者间可靠性（ICC=0.998）和内部一致性（α=0.975），其中高风险场景质量评分显著优于低风险场景（p<0.05），但可读性未呈现显著差异。研究表明ChatGPT-4o可作为孕早期联合筛查（含NT、PAPP-A、β-hCG检测）和无创产前检测（NIPT）的临床决策支持工具，尤其适用于复杂高危病例的辅助咨询。

　　

在当今人工智能浪潮席卷医疗领域的背景下，ChatGPT-4o等大型语言模型正在重塑医患交互模式。特别是在孕早期筛查这一关键领域，如何准确解读联合筛查（结合胎儿颈项透明层厚度NT、母血清游离β-hCG和PAPP-A等指标）与无创产前检测（NIPT）结果，成为困扰临床医生的现实难题。目前缺乏对AI工具在该领域可靠性的系统评估，而孕早期筛查结果的误判可能引发不必要的侵入性操作或漏诊风险。

为此，土耳其加济安泰普市医院妇产科团队在《Scientific Reports》发表最新研究，首次从可靠性、可读性和临床实用性三个维度，对ChatGPT-4o在孕早期筛查咨询中的表现进行立体化剖析。研究人员巧妙设计了15个覆盖低、中、高风险分层的临床场景，模拟真实咨询情境向AI提问。这些场景严格参照美国妇产科医师学会（ACOG）指南构建，包含典型病例如：低风险孕妇面对正常筛查结果时的焦虑询问、中期风险病例的边界值决策困境（如NT 2.8mm伴PAPP-A降低），以及高风险病例中NIPT与侵入性诊断的选择矛盾。

研究采用多维度评估体系：通过改良版DISCERN（mDISCERN）量表和全球质量量表（GQS）由14位围产专家进行盲法评分；同时运用Flesch阅读易度性（FRE）、Flesch-Kincaid年级水平（FKGL）等5项指标量化文本可读性。统计方法采用组内相关系数（ICC）和Cronbach's α检验一致性，通过ANOVA和Tukey事后检验比较组间差异。

主要发现揭示规律性特征

高风险场景中AI表现尤为突出：在NT显著增厚（6mm）或筛查风险达1:50的案例中，ChatGPT-4o能系统阐述染色体异常可能性，明确推荐绒毛穿刺（CVS）或羊膜腔穿刺的适应症，其GQS评分（61.64±1.59）和mDISCERN评分（62.00±1.78）显著优于低风险组（p<0.01）。而在低风险场景中，AI虽能提供基本准确信息，但易遗漏持续筛查的必要性说明，反映其应对常规咨询的深度不足。

可读性与质量解耦现象

所有AI回复的阅读等级均维持在大学水平（FKGL中位数14.5-15.5），且不同风险组间无显著差异（p>0.05）。值得注意的是，可读性指标与专家质量评分无显著相关性（如FKGL与GQS的r=0.43, p=0.10），提示语言复杂度并非影响临床实用性的决定性因素。

方法学亮点

研究创新性地将临床场景按ACOG指南进行标准化风险分层，确保评估体系的临床相关性。采用双盲专家评分机制最大限度减少主观偏差，同时通过多维度可读性指标交叉验证，构建了AI医疗文本评估的完整范式。

研究的讨论部分深入剖析了AI工具的双面性：一方面，其在高危场景中展现的指南依从性和决策逻辑，有望缓解遗传咨询资源短缺压力；另一方面，低风险场景的细节缺失警示需建立风险自适应应答机制。作者特别强调，尽管AI展现出辅助潜力（尤其对NT增厚、血清标记物异常等复杂案例），但当前版本仍存在源引用不透明、低风险场景覆盖不全面等局限。

这项研究的核心价值在于为AI临床化路径提供了实证框架：既证实了ChatGPT-4o在孕早期筛查决策支持中的可行性，又通过精细化的风险分层评估揭示其性能边界。未来研究需整合遗传咨询师视角，探索多模态AI协作模式，并建立实时更新的指南耦合机制。正如作者所言，AI终将成为产前咨询的“导航仪”而非“自动驾驶仪”，人类专家的监督仍是确保伦理底线的核心保障。