《美丽新世界》：基于早期临床经验对分子测序在直肠癌治疗中应用的分析

《Diseases of the Colon & Rectum》：Brave New World: Analysis of Early Clinical Experience With Molecular Sequencing in the Treatment of Rectal Cancer

本研究回顾性分析2017-2024年单中心251例直肠癌患者的肿瘤组学测序及循环肿瘤DNA检测结果，发现测序使用率显著提升（肿瘤组学测序3%-33%，循环肿瘤DNA 2%-45%），但肿瘤突变负荷与治疗反应、复发或转移无显著关联。循环肿瘤DNA检测对评估总新辅助治疗后的残留疾病灵敏度高（76.5%）且特异性强（82.4%），其中肿瘤非特异性平台灵敏度达100%。研究指出肿瘤组学测序单独缺乏临床预后价值，而循环肿瘤DNA检测尤其是非肿瘤特异性平台具有重要临床应用前景，但需更多前瞻性研究验证。

　　

摘要

背景：

基因测序技术的进步，包括体细胞下一代测序和循环肿瘤DNA检测，显著影响了直肠癌的管理。然而，这些技术的临床意义尚未完全明了。

目的：

评估直肠癌患者中基因测序的模式及其临床效用。

设计：

基于前瞻性维护的机构登记数据的回顾性队列分析。

地点：

美国国家癌症研究所指定的单一癌症中心。

患者：

2017年1月至2024年4月期间被诊断为直肠癌并接受了基因检测的251名患者。

干预措施：

体细胞肿瘤测序和循环肿瘤DNA分析。

主要结局指标：

对新辅助治疗的反应、局部复发和远处转移。

结果：

从2017年到2024年，基因检测的使用率显著增加，其中体细胞下一代测序的比例从3%上升到33%，循环肿瘤DNA的比例从2%上升到超过45%。肿瘤突变负荷与新辅助治疗的反应、复发或转移之间没有显著相关性。在调整后，不同致癌途径的突变谱在完全缓解患者和有残留疾病患者之间没有显著差异（p = 0.145）。新辅助治疗后，循环肿瘤DNA阳性与残留疾病有很强的相关性（敏感性76.5%，特异性82.4%；p = 0.0016），而与肿瘤无关的循环肿瘤DNA检测的敏感性显著高于基于肿瘤的检测（100%对比50%，p = 0.03）。

局限性：

回顾性设计，可能存在选择偏倚，数据来自单一中心。

结论：

尽管应用日益广泛，但单靠体细胞下一代测序在直肠癌管理中缺乏明确的预后或预测价值。相比之下，循环肿瘤DNA检测在评估对新辅助治疗的反应方面显示出巨大潜力，尤其是使用与肿瘤无关的平台时。需要进一步的前瞻性研究来完善临床指南，并将这些基因技术全面整合到直肠癌的护理中。请参阅视频摘要。

快乐的世界：关于分子测序在直肠癌治疗中初步临床应用的分析

背景：

基因测序技术的进步，包括下一代体细胞测序和循环肿瘤DNA检测，对直肠癌的治疗产生了显著影响。然而，这些技术的临床意义尚未完全理解。

目的：

评估基因测序在直肠癌患者中的模式及其临床效用。

设计：

基于前瞻性维护的机构登记数据的回顾性队列分析。

地点：

美国国家癌症研究所指定的单一癌症中心。

患者：

2017年1月至2024年4月期间被诊断为直肠癌并接受了基因检测的251名患者。

干预措施：

体细胞肿瘤测序和循环肿瘤DNA分析。

主要结局指标：

对新辅助治疗的反应、局部复发和远处转移。

结果：

从2017年到2024年，基因检测的使用率显著增加，其中体细胞下一代测序的比例从3%上升到33%，循环肿瘤DNA的比例从2%上升到超过45%。肿瘤突变负荷与新辅助治疗的反应、复发或转移之间没有显著相关性。在调整后，不同致癌途径的突变谱在完全缓解患者和有残留疾病患者之间没有显著差异（p = 0.145）。新辅助治疗后，循环肿瘤DNA阳性与残留疾病有很强的相关性（敏感性76.5%，特异性82.4%；p = 0.0016），而与肿瘤无关的循环肿瘤DNA检测的敏感性显著高于基于肿瘤的检测（100%对比50%，p = 0.03）。

局限性：

回顾性设计，可能存在选择偏倚，数据来自单一中心。

结论：

尽管应用日益广泛，但单靠体细胞下一代测序在直肠癌管理中缺乏明确的预后或预测价值。相比之下，循环肿瘤DNA检测在评估对新辅助治疗的反应方面显示出巨大潜力，尤其是使用与肿瘤无关的平台时。需要更多前瞻性研究来完善临床指南，并将这些基因技术全面整合到直肠癌的护理中。

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