无CRTC1/CRTC3–MAML2融合的阴茎黏表皮样癌：病例报告及文献综述

《International Cancer Conference Journal》：Penile mucoepidermoid carcinoma lacking CRTC1/CRTC3–MAML2 fusion: a case report and review of the literature

阴茎粘液表皮样癌（MEC）罕见，病理特征混合 mucin 产生鳞状和中间细胞，起源于龟头与包皮过渡区。本病例87岁男性表现为肿胀和溃疡，初诊 SCC，但全切标本确诊 MEC。分子未检出 CRTC1/CRTC3-MAML2 融合基因，提示预后可能更差。需积累更多分子病理数据以明确发病机制和管理策略。

　　

摘要

阴茎癌是一种罕见的恶性肿瘤，其中鳞状细胞癌（SCC）是最主要的组织学类型。阴茎黏液表皮样癌（MEC）是一种极为罕见的亚型，其临床病理特征和预后目前了解甚少。我们报告了一例87岁男性的病例，该患者表现为阴茎肿胀和溃疡性病变。初步活检结果显示为鳞状细胞癌（SCC）。然而，对整个阴茎切除标本的病理学分析显示其特征与黏液表皮样癌（MEC）一致，表现为产生黏液的鳞状细胞和中间型细胞的混合。肿瘤似乎起源于包皮与阴茎头之间的移行区。重要的是，分子检测未发现CRTC1/CRTC3-MAML2融合基因，这一发现可能与较差的预后相关。本案例凸显了阴茎癌诊断的罕见性和复杂性。缺乏常见的黏液表皮样癌相关融合基因可能预示着更严重的临床进程。进一步积累具有详细分子特征的病例对于阐明这种罕见疾病的发病机制、临床表现及最佳治疗策略至关重要。