基于深度学习的不匹配修复预测方法在结直肠癌宏观图像中的应用：一项诊断研究

《Journal of Gastroenterology》：Deep learning-based mismatch repair prediction using colorectal cancer macroscopic images: a diagnostic study

结直肠癌患者术后宏观数据构建深度学习模型预测MMR状态，AUC达0.896，验证ViT模型在快速筛查中的可行性和可解释性

　　

摘要

背景

建议对所有结直肠癌（CRC）患者进行错配修复（MMR）检测，但这种检测需要专业机构的参与且耗时较长。本研究旨在利用宏观图像开发一种深度学习模型，以实现快速且免费的MMR筛查。

方法

这项诊断研究招募了809名在北京大学第三医院接受手术治疗（未接受新辅助治疗）的CRC患者（时间范围为2020年1月至2025年7月）。手术标本的宏观图像在切除后立即被采集。通过术后免疫组化染色确认MMR蛋白（MLH1、MSH2、MSH6和PMS2）的状态。深度学习模型的开发采用了两步法：首先使用DeepLabV3+进行自动病变分割，然后利用视觉变换器（ViT）进行MMR分类。MMR预测性能主要通过曲线下面积（AUC）进行评估。同时进行了梯度加权类激活映射（Grad-CAM）分析和主成分分析（PCA），以评估模型的可解释性。

结果

所提出的模型在内部测试中的平均AUC为0.896（95%置信区间：0.763–0.959），在独立测试中的平均AUC为0.860（95%置信区间：0.644–0.921）。当阈值为0.323时，内部测试和独立测试中的阳性预测值（NPV）分别为0.987（95%置信区间：0.928–0.999）和0.978（95%置信区间：0.925–0.994）。Grad-CAM分析和PCA表明该深度学习模型具有较好的可解释性。

结论

这种新的深度学习模型能够利用宏观标本图像准确识别MMR状态，在CRC患者中具有潜在的筛查应用价值，尤其是在需要快速响应的情境下。