全球临床医生基因组医学教育需求调查：填补知识鸿沟，推动精准医疗普及

《Human Genomics》：The HUGO Clinical Genomics & Genomic Medicine Education Survey: clinicians globally need and want genomic medicine training

【编者推荐】为解全球中低收入国家临床医生基因组医学知识缺口与培训需求，HUGO临床基因组学与基因组医学教育分委会开展了一项跨国调查。研究发现超过90%的受访者认可基因组医学的临床相关性，但仅13.6%对临床讨论感到自信。该研究为开发模块化在线教育体系提供了关键依据，将加速基因组医学在全球临床实践中的落地应用。

　　

随着人类基因组计划的完成和测序技术的飞速发展，基因组医学被誉为21世纪医疗革命的核心驱动力。然而这场革命的光芒并未均匀照耀全球——在高收入国家将基因组技术广泛应用于精准肿瘤学、罕见病诊断和药物基因组学等领域时，中低收入国家的临床实践却明显滞后。这种差距不仅源于硬件设施的不足，更与临床医生基因组知识储备和专业技能直接相关。那么，全球范围内的临床医生到底对基因组医学了解多少？他们面临哪些困惑？又期待怎样的培训？

为回答这些问题，人类基因组组织(HUGO)临床基因组学与基因组医学教育分委会开展了一项开创性调查。该研究团队由Charles Wray（美国杰克逊实验室）领衔，汇集了来自英国、马来西亚、巴西、墨西哥、埃及等国的多位专家，共同探索全球临床医生的基因组医学教育需求。

研究人员设计了一份精细的匿名在线问卷，通过HUGO通讯、基因组教育会议和专业网络广泛分发，最终收集了来自17个中低收入国家的281名临床医生的有效回复。这些医生代表20个不同专科领域，包括神经科、内科、精神科和儿科等。调查内容涵盖四个维度：基本信息、基因组学熟悉程度、临床应用认知以及教育需求偏好。

特别值得注意的是，尽管超过90%的受访者在职业生涯中接受过遗传学基础培训，但仅21.8%认为自己能自信回答患者关于基因组学的问题，更只有13.6%对临床环境中的基因组学讨论感到"良好"或"优秀"。这种知识信心与认知重要性之间的巨大落差，凸显了全球基因组医学教育的紧迫性。

医生们对基因组医学融入临床实践表达了多重担忧。如图1所示，最突出的问题包括：对现有基因组技术及其结果解读知识不足（22%）、缺乏遗传性疾病有效治疗方案（21%）、基因组数据复杂性和体量过大（15.5%）。这些担忧反映了临床医生在面对快速发展的基因组技术时的真实困境。

尽管如此，医生们对基因组医学的价值给予高度认可。96%的受访者认为临床实践中需要进行基因组评估，93.1%承认基因组医学与其专业领域高度相关。他们预期基因组学主要能在三大方面带来临床益处：探究疾病原因、辅助诊断和家庭规划（89.3%）；指导筛查实践（60.7%）；确定疾病易感性和促进健康生活方式（58.7%）。

研究团队特别关注了临床医生的学习偏好，这对设计有效的教育方案至关重要。调查发现，医生们最青睐自定进度的在线课程（73.1%）和实时在线教学（46.8%），偏好模块化教学（62.7%），而对认证的面对面研讨会（35.1%）或认证网络研讨会（32.4%）兴趣相对较低。这种偏好模式在不同执业年限的医生中保持一致，表明在线教育可能是满足全球临床医生基因组医学培训需求的最有效途径。

关于教育内容，医生们最期待的三大主题是：可用基因组技术的简明介绍（包括能力、实验室和生物信息学测试流程）；单基因疾病的临床指南；以及何时进行基因检测的指导原则。这些需求指向了从基础技术理解到临床应用的完整知识链条。

研究方法方面，该调查采用匿名在线问卷通过Qualtrics平台实施，针对性招募中低收入国家医疗保健专业人员，通过多通道分发策略确保样本多样性，并设置筛选机制排除遗传咨询师和临床遗传学家等专业背景人员，保证数据真实反映普通临床医生现状。

多国家、多专科回复

调查共收集300份回复，排除19份来自遗传咨询师和临床遗传学家的回复后，281份有效回复主要来自非洲（67%）和亚洲（20.3%），其中埃及受访者最多（81人）。受访医生专业分布广泛，神经科（30%）、全科/内科（14%）、精神科（14%）和儿科（13%）占比最高。71%的受访者在中等收入国家执业，32.6%拥有20年以上临床经验。尽管81%的医生表示熟悉传统基因组技术（如微阵列、SNP芯片、基因panel测序、全外显子组和全基因组测序），但考虑到人类基因组计划完成仅二十余年，多数医生的遗传学培训可能早于或紧接第一版人类基因组草图完成，知识更新需求迫切。

教育需求的明确信号

调查揭示了临床医生在基因组医学知识方面的显著差距。仅21.8%的医生认为自己有足够知识回答患者关于基因组学的问题，仅13.6%对临床环境中的基因组学讨论感到自信。与此同时，医生们对基因组医学的价值给予高度认可，96%认为临床实践中需要进行基因组评估，93.1%承认基因组医学与其专业相关。88.7%的受访者认识到人群特异性基因组参考数据对实现基因组医学的重要性。

讨论——教育扩展示范信号

尽管样本量有限，但调查结果提供了四个重要信号：临床医生普遍认可基因组医学在各实践领域的重要性；他们对自身知识水平和基因组学应用存在多种担忧；中低收入国家医生对额外基因组教育表现出强烈意愿；自定进度或实时在线模块化教育可能是满足不同执业年限医生需求的可行的优选方案。

研究团队承认数据可能存在选择偏差，因此计划将问卷翻译成阿拉伯语、孟加拉语、汉语普通话、法语、印度尼西亚语、葡萄牙语、俄语、西班牙语和乌尔都语等多种语言，并通过与全球医学学会合作，采用针对性分发策略扩大调查范围。

HUGO计划通过多种途径推动全球基因组医学教育，包括继续开发教育网页、开放获取同行评议出版物、开发基因组学和个性化医疗微证书、提供开放获取虚拟和面对面课程研讨会，以及在国际会议上组织基因组学教育研讨会，并与其他活跃的全球基因组教育组织和项目合作。

这项研究揭示了临床医生基因组医学知识现状与教育偏好，为弥合基因组研究与临床实践之间的差距提供了关键见解。通过解决已识别的知识缺口和担忧，有针对性的教育努力可以支持临床医生有效整合基因组学进入实践，从而改善患者护理。调查结果表明，基于偏好的教育方式（如自定进度在线学习）可能成为加速全球基因组医学应用的有效策略。随着HUGO扩大其教育倡议，这些发现将为开发满足不同地区临床医生需求的定制化教育资源提供宝贵指导，最终促进基因组医学惠及全人类。