TLR4 rs41426344多态性对强直性脊柱炎疾病活动度的影响：一项针对土耳其患者的研究

《International Journal of Immunogenetics》：The Impact of TLR4 rs41426344 Polymorphism on Ankylosing Spondylitis Disease Activity: A Study in Turkish Patients

强直性脊柱炎（AS）与TLR4基因多态性rs41426344关联性研究，发现CC基因型显著增加AS易感性（OR=10.000），并关联更高疾病活动度（BASFI/BASDAI/ASDAS-CRP评分），提示TLR4遗传变异可能作为AS风险标志及病情监测指标。

　　

摘要

强直性脊柱炎（AS）是一种主要影响轴向骨骼和骶髂关节的慢性炎症性疾病，其发病机制涉及遗传和环境因素。Toll样受体4（TLR4）在免疫反应和炎症过程中起着重要作用，但其基因变异在强直性脊柱炎中的研究尚不充分。本研究探讨了TLR4 rs41426344多态性与土耳其人群中强直性脊柱炎易感性和疾病活动度之间的关联。共招募了200名参与者（100名强直性脊柱炎患者和100名健康对照组），通过实时PCR熔解曲线分析对TLR4 rs41426344（G/C）多态性进行了基因分型。疾病活动度通过Bath强直性脊柱炎功能指数（BASFI）、Bath强直性脊柱炎疾病活动指数（BASDAI）以及结合C反应蛋白的强直性脊柱炎疾病活动评分（ASDAS-CRP）进行评估。统计分析用于确定基因型与疾病风险之间的关联。CC基因型与强直性脊柱炎的易感性显著相关，比值比（OR）为10.000（95% CI：4.091–24.431，p < 0.0000001），表明其具有强烈的遗传风险因素。此外，CC基因型携带者的BASFI、BASDAI和ASDAS-CRP评分较高，提示疾病严重程度和炎症水平更严重。CC基因型与GC基因型在ASDAS-CRP评分上存在统计学上的显著差异（p < 0.05）。这是首次研究TLR4 rs41426344多态性与强直性脊柱炎的关系，我们的研究结果表明该多态性与土耳其人群中的疾病易感性和严重程度之间存在显著关联。这些发现强调了先天免疫在强直性脊柱炎发病机制中的作用，并提示TLR4多态性可能作为评估强直性脊柱炎风险和监测疾病活动的潜在遗传标志物。

利益冲突

作者声明无利益冲突。

数据可用性声明

本研究生成或分析的所有数据均包含在本文中。