肥大细胞活化综合征患者的诊断与管理：2026年现状

《The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice》：Diagnosis and management of patients with mast cell activation syndromes: status 2026

肥大细胞活化综合征（MCAS）及肥大细胞活化性疾病（MCAD）的转诊率因医学认知提升、过敏性疾病高发及网络信息误导而增加。当前缺乏统一诊断标准，需通过客观生物标志物检测和靶向治疗反应验证。本文系统梳理MCAS及MCAD的诊断标准、检测方法、治疗策略及鉴别诊断要点。

　　

Cem Akin | Theo Gülen | Mariana C. Castells | Hanneke Oude Elberink | Peter Valent

美国密歇根大学安阿伯分校过敏与临床免疫学系

摘要

在过去15年中，因疑似或确诊的肥大细胞活化障碍（MCAD）而被转诊至专科中心的患者数量在各国显著增加。MCAD是一个涵盖多种疾病的统称，这些疾病的核心特征是肥大细胞的不适当或过度活化。其中包括IgE介导的过敏性疾病、克隆性肥大细胞疾病（如系统性肥大细胞增多症）以及肥大细胞活化综合征（MCAS）——这是一种具有系统性症状、客观生化证据表明肥大细胞介质释放，并对靶向治疗产生反应的独立临床实体。

转诊率上升的原因在于人们对MCAD的认识提高、IgE依赖性过敏的患病率增加（其中肥大细胞活化是典型特征），以及互联网和社交媒体的普及，这些平台上存在未经验证的医疗信息，可能导致患者或医疗保健提供者做出错误的诊断。另一个挑战是，虽然已经提出了肥大细胞活化综合征（MCAS）及其他相关疾病的明确诊断标准，但这些标准并未被所有医疗提供者熟知、采用或认可。然而，为了确证这些疾病中是否存在肥大细胞参与（这是最终诊断的前提），必须满足严格的MCAS或其他相关疾病的诊断标准。在本文中，我们概述了用于诊断MCAS及其他类型MCAD的现有诊断标准、检测方法和评估指标，并介绍了最新的治疗选择。最后，我们还探讨了在确诊MCAS之前需要考虑的鉴别诊断。