《Journal of Allergy and Clinical Immunology》：The Skin Tells the Story: Early Signs of Inborn Errors of Immunity
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皮肤问题是先天性免疫缺陷病（IEI）患者常见早期表现，本研究分析土耳其某中心2018-2024年389例IEI患者数据，发现39.8%有皮肤症状（以感染、AD样皮损为主），中位发病年龄8.5个月，最常见的IEI类型为先天性吞噬细胞缺陷（56.8%）。随访44个月中，67.3%伴反复呼吸道感染，50.6%有生长迟缓，11.6%使用生物制剂，20%接受造血干细胞移植。早期识别皮肤症状有助于及时诊断和治疗，改善长期预后。
Zeynep Meric|Betul Kosa|Betul Gemici Karaaslan|Sezin Aydemir|Muhammed Aydin|Dilan Demir Gumus|Nergis Akay|Emre Ozer|Ahmet Kan|Sevgi Sipahi ?imen|Muhlis Cem Ar|Ayse Deniz Yucelten|Ozgur Kasapcopur|Tugba Kevser Uzuncakmak|Esra Yucel|Ayca Kiykim
土耳其伊斯坦布尔大学-切拉赫帕萨医学院，儿科系，儿科过敏与免疫学组
摘要
背景
先天性免疫缺陷（IEIs）是一组由500多种遗传性疾病组成的异质性群体，常见症状包括反复感染、自身免疫、恶性肿瘤、过敏性炎症以及各种皮肤表现。
目的
本研究旨在评估先天性免疫缺陷患者中皮肤表现的患病率、表型特征及治疗反应。
方法
回顾性分析了2018至2024年间来自土耳其的病例数据，并根据国际免疫学会联盟（IUIS）2024年的分类标准进行分类。记录的皮肤表现包括类似特应性皮炎的病变、感染、肉芽肿、色素异常、血管改变及自身免疫性病变。
结果
在389名先天性免疫缺陷患者中，155人（39.8%）出现皮肤表现，其中48.3%的患者皮肤表现是首发症状。皮肤表现出现的平均年龄中位数为8.5个月（范围2.2–84个月），而就诊时的平均年龄中位数为84个月（范围19–174个月）。最常见的先天性免疫缺陷类型为伴有相关综合征的联合免疫缺陷（21%）以及影响细胞免疫和体液免疫的免疫缺陷（20.5%）。皮肤表现最常见于先天性吞噬细胞缺陷患者（56.8%），主要表现为感染（59.3%）、类似特应性皮炎的病变（37.4%）和慢性黏膜皮肤念珠菌病（16.7%）。在平均44个月（范围17–68个月）的随访期内，最常见的并发症是反复发生的鼻肺部感染（67.3%）和生长迟缓（50.6%）。11.6%的患者接受了生物制剂治疗，20%的患者接受了造血干细胞移植。
结论
皮肤表现是先天性免疫缺陷的常见且早期出现的指标。皮肤表现与反复感染或生长迟缓同时存在时应提示进行免疫学评估。早期识别有助于及时诊断、针对性治疗并改善长期预后。
