综述：囊性纤维化的范式转变：分子诊断、新生儿筛查以及基于纳米技术的药物递送方法的最新进展

《Current Respiratory Medicine Reviews》：A Paradigm Shift in Cystic Fibrosis: Insights into Molecular Diagnosis, Newborn Screening, and Nanotechnology-Based Drug Delivery for CF Treatment

囊性纤维化（CF）是一种由CFTR基因变异引发的慢性遗传性疾病，累及肺和消化系统。当前研究聚焦F508del变异及CFTR调节剂（如Ivacaftor）的临床应用，探讨基因治疗、CRISPR-Cas9和纳米技术等新兴疗法的潜力，同时强调新生儿筛查对早期干预的重要性。文献综述为优化临床实践和开发更高效疗法提供依据。

　　

摘要

囊性纤维化（CF）是一种慢性且无法治愈的疾病，主要损害肺部和消化系统。该病由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的变异引起，属于遗传性疾病，由于其对多个器官（尤其是肺部）的影响，需要医疗干预。迄今为止，已观察到六类以上的CFTR基因变异。由于最近的基因学进展，尤其是Ivacaftor、Lumacaftor和Tezacaftor等CFTR调节剂的发展，CF的治疗和管理有了显著改善，这些调节剂有望最终实现对该疾病的治愈。然而，尽管取得了这些进展，仍需进一步研究以阐明CF涉及的复杂分子机制，并开发出更精准、更有效的治疗方法。在CF的临床护理和研究方面，本研究旨在全面探讨CFTR基因多态性，重点关注F508del变异以及CFTR调节剂的作用机制、临床特征和新的研究发现及治疗选择可能带来的长期影响。此外，本文还讨论了基因疗法、CRISPR-Cas9系统和纳米技术等治疗方法的主要优势。鉴于早期诊断有助于预防和控制CF的并发症，本研究也特别关注了现有的新生儿筛查技术。研究数据基于对相关文献的广泛回顾，汇总了关于CF及其治疗方法的综合性研究和同行评审出版物的研究成果。本研究将有助于持续改进临床实践，为CF患者制定更有效的治疗方案。