对BRAF外显子15进行常规测序有助于优化转移性黑色素瘤的治疗方案制定

《American Journal of Clinical Pathology》：Routine sequencing of BRAF exon 15 improves therapeutic stratification for metastatic melanoma

本研究评估了晚期黑色素瘤患者BRAF非V600E/K突变的发生率和靶向治疗潜力，通过NGS测序发现11%样本存在此类突变，但仅少数患者接受MEK靶向治疗，建议常规测序以优化患者分层治疗。

　　

摘要

目的

BRAF V600E/K突变是转移性黑色素瘤的重要驱动因素，针对这些突变的治疗方法显著提高了患者的长期生存率。新兴证据表明，携带BRAF非V600E/K突变的肿瘤对MEK靶向治疗具有敏感性，但在临床检测中并不总是对这些突变进行评估。为了改进针对治疗的患者的分层，我们研究了一组被诊断为转移性黑色素瘤的患者中BRAF非V600E/K突变的流行情况和特征。

方法

我们从2019年6月至2021年9月期间收集的99个样本中提取了DNA，并使用下一代测序技术来检测BRAF第15外显子中的突变，以评估它们对靶向治疗的敏感性。

结果

11%的患者样本在第15外显子中存在BRAF非V600E/K突变。在所有检测到的突变中，已有证据表明它们对靶向MEK治疗具有敏感性。然而，在这些患者中，只有不到一半接受了靶向MEK治疗。

结论

下一代测序技术能够灵敏地检测出其他方法无法发现的BRAF第15外显子突变。我们的结果支持常规进行BRAF第15外显子测序，以改进患者的治疗分层。