意大利绵羊品种基因组演化与生物多样性保护的新见解

《Mammalian Genome》：Genomic insights into the recent evolution and biodiversity of Italian sheep breeds

本研究针对意大利地方绵羊品种面临的种群衰退和基因资源流失风险，整合种群普查数据和Ovine50K芯片基因组分析，系统评估了34个品种的遗传多样性、近交水平和有效种群大小，通过Fst分析和环境因子关联揭示了当地适应对基因组区域的选择特征，并结合基因流追踪技术解析了Gentile di Puglia和Nera di Arbus品种的近期基因渗入模式，为绵羊遗传资源的可持续管理提供了关键分子依据。

　　

在意大利起伏的亚平宁山脉和阳光充沛的岛屿上，蕴藏着丰富的绵羊遗传资源。这些地方品种不仅是农业生产的支柱，更是承载着千年牧羊文化、维系着生态系统平衡的活态遗产。然而，在全球化浪潮和集约化农业的冲击下，这些独特的遗传宝库正面临严峻挑战——种群规模萎缩、近交风险加剧，以及外来品种基因渗入导致的遗传特性流失。如何科学评估这些品种的生存状态，解析其演化规律，并制定有效的保护策略，已成为畜牧遗传资源保护领域的核心议题。

为回答这一系列问题，由意大利米兰大学领衔的研究团队在《Mammalian Genome》上发表了最新研究成果。研究人员巧妙地将传统种群普查数据与高通量基因组学技术相结合，对意大利绵羊品种进行了一次全面的“遗传体检”。

研究团队首先分析了2010-2024年间所有注册意大利绵羊的种群数据，发现多数地方品种正处于灭绝风险中。随后，他们利用Illumina OvineSNP50 BeadChip芯片对34个意大利绵羊品种进行基因分型，并与二十年前的历史样本（Biovita项目）进行对比。通过多维尺度分析(MDS)、潜在热扩散亲和转换嵌入(PHATE)算法、群体遗传结构(Admixture)分析等技术，揭示了种群间的亲缘关系和基因流动模式。同时，通过计算运行纯合性(ROH)评估近交水平，利用连锁不平衡(LD)估算有效种群大小(Ne)，并采用Fst分析识别随时间变化最显著的基因组区域，进一步通过基因本体(GO)富集分析和数量性状位点(QTL)注释解析这些区域的生物学功能。此外，研究还整合了20个环境变量的变化数据，探索了环境适应对基因组的影响，并运用局部祖先推断(LAI)技术深入研究了两个近期发生基因渗入的品种。

种群结构与系统发育关系

基因组分析清晰展示了意大利绵羊品种的地理分布模式，呈现出从南到北的遗传梯度。特别是撒丁岛和西西里岛的品种显示出明显的遗传隔离。TreeMix分析检测到四个显著的基因流事件，例如从Sambucana到皮埃蒙特品种群的基因流，以及Merinizzata Italiana向Pecora Ciuta的基因渗入。身份同源(IBD)分析显示，地理邻近的品种间存在广泛的单倍型共享，尤其是北方品种群。

遗传多样性与近交

各品种的基于运行纯合性的近交系数(F_ROH)差异显著，从Tacola的2.31%到Di Benevento的14.55%不等。有效种群大小(Ne)的估算也呈现较大变异，多数品种的Ne值低于500，表明长期灭绝风险较高。与二十年前的数据相比，大多数品种的近交水平有所上升，提示遗传多样性正在流失。

通过Fst识别高度分化的基因组区域

时间尺度上的Fst分析揭示了各品种基因组中变化最显著的区域。这些区域富集了与重要经济性状相关的QTL，包括体重、产奶量、繁殖性状和抗病性。例如，在Bergamasca中发现了与副结核病易感性相关的QTL，而在Sarda中则识别出与胃肠道线虫抗性相关的位点。

环境适应与基因组演化

研究发现182个SNP与气候变量的变化显著相关，且位于品种特异的top 1% Fst区域内。这些SNP附近的基因功能注释揭示了与水分平衡（水通道蛋白基因AQP2、AQP5、AQP6）、缺氧应答（EPAS1）和热应激耐受（RTN1）等适应性机制相关的通路富集。

Gentile di Puglia和Nera di Arbus品种的基因渗入探索

局部祖先推断(LAI)分析表明，当前的Gentile di Puglia种群约有36%的基因组保留了其历史背景，而64%受到了Merinizzata Italiana的基因渗入。在Nera di Arbus中，约35%的基因组来自其祖先背景，65%来自Sarda的渗入。在Gentile di Puglia中，保留祖先背景的区域富集了与毛囊发育（如APCDD1）和脂肪代谢（如LPIN1）相关的基因，而渗入区域则包含与生长和肉品质相关的基因（如ALDH1A1）。在Nera di Arbus中，祖先区域包含与纤维发育相关的基因（如EGFR），而渗入区域则富含角蛋白基因家族成员。

研究结论强调，意大利绵羊品种构成了一个动态且脆弱的遗传资源体系。尽管面临着种群衰退和基因渗入的双重压力，但许多品种仍保留了宝贵的当地适应性和独特的生产性状相关基因组区域。整合多组学数据的分析框架，为在气候变化和农业转型背景下制定精准的遗传资源保护与可持续利用策略提供了科学基石。这项研究不仅为意大利绵羊的保育工作指明了方向，也为全球范围内家畜遗传资源的管理提供了可借鉴的范例。