用于诊断分化良好的脂肪细胞肿瘤的MDM2荧光原位杂交检测标准：对1151例病例的回顾性应用评估

《Virchows Archiv》：Criteria for MDM2 fluorescence in situ hybridization testing in the diagnosis of well-differentiated adipocytic neoplasms: a retrospective utilization review of 1151 cases

MDM2扩增检测用于鉴别后腹膜、腹部及骨盆区良性脂肪瘤、复发“脂瘤”及核异型性不明确的病例，研究显示97.8%的ALT/WDL符合Clay标准或核异型性，0.9%不符合者仍为ALT/WDL，故对不符合Clay标准且无核异型的病例可安全暂缓检测。

　　

摘要

目前推荐通过检测MDM2的扩增来确认以下疾病的诊断：发生于腹膜后、腹部和盆腔的良性脂肪瘤；复发性“脂肪瘤”；细胞学检查结果不明确的脂肪瘤；深度位于肢体部位、直径大于10厘米且无细胞学异常的脂肪瘤（患者年龄超过50岁）；以及在某些特殊临床情况下（参考Clay等人，2015年提出的Clay标准）。在我们的实践中，对于所有转诊的检测请求，以及所有直径大于10厘米的良性脂肪瘤，我们历来都会进行MDM2的荧光原位杂交（FISH）检测；同时，在细胞学检查结果明确异常的情况下，也会使用该检测方法来确诊非典型脂肪瘤/良性脂肪肉瘤（ALT/WDL）。作为检测利用情况审查的一部分，在排除了去分化脂肪肉瘤后，我们回顾了1151例接受了FISH检测的疑似脂肪瘤病例。在排除了203例因检测不合适或其他原因无需检测的病例后，有233例（占948例的24.6%）脂肪瘤符合至少一个Clay标准，其中222例（占23.4%）存在明显的核异常。在存在明显核异常的肿瘤中，152例（占68.5%）被诊断为ALT/WDL，48例（占21.6%）为发生于异常部位的梭形细胞/多形性脂肪瘤或非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤。在符合任何Clay标准的30例病例中，有30例为ALT/WDL；而在453例不符合Clay标准或存在细胞学异常的肿瘤中，有4例为ALT/WDL。Clay标准结合核异常对ALT/WDL的检测灵敏度为97.8%，特异性为62.7%。因此，我们认为对于不符合Clay标准且无核异常的良性脂肪瘤，可以安全地暂缓进行MDM2 FISH检测。