综述：关于患有皮脂腺肿瘤的患者中错配修复种系突变流行率的荟萃分析：我们是否错失了检测林奇综合征的机会？

《Australasian Journal of Dermatology》：A Meta-Analysis of the Prevalence of Mismatch Repair Germline Mutations in Patients With Sebaceous Neoplasms: Are We Missing an Opportunity for Lynch Syndrome Detection?

患者皮脂腺肿瘤与林奇综合征的关联性研究显示，其LS患病率因诊断标准不同差异显著（0.8%-29.0%），皮脂腺癌患者中LS检出率为6.6%。基于2005-2024年9项研究的系统Meta分析发现，基于人群的研究LS检出率（10.6%）高于单中心研究，而采用MMR基因缺陷或MTS病史作为诊断标准的研究LS阳性率最高。男性患者皮脂腺肿瘤发生率更高，且LS阳性患者发病年龄早于散发病例。研究建议对皮脂腺肿瘤患者普遍开展MMR基因检测以实现LS早期筛查。

　　

摘要

皮脂腺肿瘤是一种罕见的皮肤肿瘤，与林奇综合征（Lynch syndrome, LS）有关，尤其是穆尔-托雷综合征（Muir-Torre syndrome, MTS）亚型。由于这些肿瘤与错配修复（MMR）基因的致病性变异相关，因此为早期发现林奇综合征提供了机会。本研究旨在准确估计患有皮脂腺腺瘤和癌的患者中林奇综合征的患病率。我们对2005年至2024年间发表的相关研究进行了系统回顾和荟萃分析。符合条件的研究采用了种系检测方法来筛查MMR突变。根据诊断方法对研究进行分组，并通过比例荟萃分析来确定林奇综合征的患病率。还根据人群特征和诊断标准进行了亚组分析。在9项符合纳入标准的研究中，患有皮脂腺肿瘤的患者的林奇综合征患病率范围为0.8%至29.0%。其中，患有皮脂腺癌的患者的林奇综合征患病率为6.6%（95%置信区间：3.6%–9.5%）。基于人群的研究显示出更高的林奇综合征识别率（10.6%），而多中心研究和单中心研究的识别率较低。以具有MTS或MMR缺陷肿瘤病史作为筛查标准的研究显示了最高的林奇综合征患病率。男性患者的皮脂腺肿瘤患病率较高，且林奇综合征阳性病例的发病年龄比典型的散发病例更年轻。我们的研究结果强调了在患有皮脂腺肿瘤的患者中检测林奇综合征的潜力，尤其是那些存在MMR缺陷或有MTS病史的患者。对该群体进行更广泛的检测有助于早期发现林奇综合征，从而通过筛查和预防策略改善治疗效果。建议对所有皮脂腺肿瘤患者进行普遍的MMR检测，以识别有风险的林奇综合征患者。

利益冲突

作者声明没有利益冲突。

数据可用性声明

支持本研究结果的数据可向通讯作者提出合理请求后获取。