非侵入性无细胞DNA检测在优化因葡萄糖激酶基因失活突变导致单基因糖尿病的女性胎儿结局方面的临床效果和成本效益：一项病例系列研究

《Internal Medicine Journal》：Clinical and cost-effectiveness of non-invasive cell-free DNA testing to optimise fetal outcomes for women with monogenic diabetes due to inactivating glucokinase gene mutations: a case series

妊娠糖尿病基因型检测的经济效益研究：英国无创检测技术（NIPT-GCK）在澳大利亚的应用案例分析显示，NIPT-GCK可降低母婴监测成本266美元，减少心理压力，提高诊断准确性，但当前澳大利亚尚未普及该技术。

　　

摘要

背景

妊娠期间对葡萄糖激酶成熟型青少年糖尿病（GCK-高血糖，或 GCK-MODY）的管理依赖于对胎儿基因型的了解，而传统上这是通过胎儿超声检查来估计的，但其诊断准确性较低。最近，英国埃克塞特大学开发了一种无创的产前检测方法（NIPT-GCK），该方法具有很高的准确性，但目前在澳大利亚尚未普及。

目的

本研究旨在探讨NIPT-GCK MODY检测在澳大利亚的临床效果和健康经济影响。

方法

本研究选取了两例妊娠期间患有GCK-MODY的病例进行观察。病例1在英国埃克塞特大学接受了NIPT检测，而病例2则采用标准的超声检查方法来估计胎儿基因型。临床结果和医疗系统成本数据来源于相关医疗记录。

结果

病例1（42岁女性，G8P1）在妊娠19周时接受了GCK-NIPT检测，结果显示婴儿确实患有GCK-MODY。根据检测结果，对其进行了针对性的治疗，从而减轻了患者的身体和心理负担。病例2（33岁女性，第二次妊娠）因费用原因放弃了NIPT检测，而是通过连续超声检查来估计胎儿基因型，并在分娩后进行了基因检测。在调整了母亲的合并症并标准化护理环境后，发现NIPT-GCK检测具有成本效益（节省了266美元），同时显著降低了患者的担忧和护理负担。

结论

NIPT检测有助于提高妊娠期间GCK-MODY管理的诊断准确性，减少密集型胎儿监测带来的经济和个人负担，并改善围产期结局。

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