《The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice》：Management of mastocytosis and mast cell activation in children
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儿童肥大细胞增多症多见于学龄前，以皮肤病变为主，常伴KIT基因突变，诊断依赖临床表现和血清学检测，治疗以避免诱因和抗组胺药物为主。
梅洛迪·C·卡特（Melody C. Carter）|玛格达莱娜·兰格（Magdalena Lange）|伊万·阿尔瓦雷斯-特沃斯（Ivan Alvarez-Twose）|乔安娜·伦克（Joanna Renke）|克里斯蒂娜·莫拉莱斯-卡贝萨（Cristina Morales-Cabeza）|奥拉西奥·卡利加里斯（Horacio Caligaris）|卡琳·哈特曼（Karin Hartmann）
美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）过敏与传染病研究所（National Institute of Allergy and Infectious Diseases）过敏疾病实验室（Laboratory of Allergic Diseases）肥大细胞生物学组（Mast Cell Biology Section），马里兰州贝塞斯达（Bethesda, MD）
摘要
肥大细胞增多症（Mastocytosis）的特征是肥大细胞浸润到多种组织和器官中。患者中超过一半是儿童。儿童肥大细胞增多症具有若干与成人肥大细胞增多症不同的特点。该疾病通常在出生后几个月内发病，常常表现为短暂病程，并可能在青春期自行缓解。在大多数儿童病例中，肥大细胞增多症仅局限于皮肤。皮肤受累可表现为斑丘疹型肥大细胞增多症（主要为多形性变异）、皮肤肥大细胞瘤或弥漫性皮肤肥大细胞增多症。当儿童出现成人常见的单形性斑丘疹皮肤病变时，这可能预示着疾病会持续至成年，且常伴有系统性肥大细胞增多症。许多儿童患者会出现肥大细胞激活相关的症状，如瘙痒、潮红和水疱。患有皮肤肥大细胞增多症的儿童通常在KIT基因的多个区域存在突变，而系统性疾病的患儿则主要携带KIT D816V突变。诊断主要依靠非侵入性检查方法，包括皮肤观察、达里尔征（Darier’s sign）的检测以及血清中类胰蛋白酶（tryptase）和KIT基因变异的分析。治疗手段包括避免诱发肥大细胞激活的因素、使用H1和H2抗组胺药、色甘酸钠（cromolyn）和奥马珠单抗（omalizumab）。对于系统性肥大细胞增多症的儿童，可根据具体的KIT基因突变选择相应的酪氨酸激酶抑制剂进行治疗。
