《Journal of Allergy and Clinical Immunology》：NONSTEROIDAL ANTI-INFLAMMATORY DRUG-INDUCED ACUTE URTICARIA/ANGIOEDEMA ASSOCIATED WITH ATOPY-RELATED GENES GENETIC VARIANTS
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本研究通过病例对照研究，发现IL-4RA和FCER1A基因的特定SNP与NSAID诱导的急性荨麻疹/血管性水肿（NIUA）相关，提示这些基因在NIUA与尘螨过敏的关联中起作用。
伊莎贝尔·玛丽亚·希门尼斯-桑切斯（Isabel María Jiménez-Sánchez）|拉奎尔·胡拉多-埃斯科瓦尔（Raquel Jurado-Escobar）|因马库拉达·多娜（Inmaculada Do?a）|罗西奥·萨恩斯·德·圣玛丽亚（Rocío Sáenz de Santa María）|拉斐尔·努涅斯（Rafael Nú?ez）|何塞·特里亚诺-科内霍（José Triano-Cornejo）|胡安·J·科尔特斯-科拉多（Juan J. Cortés-Collado）|何塞·J·拉古纳（José J. Laguna）|大卫·洛利-奥塞霍（David Loli-Ausejo）|安东尼奥·维加-里奥哈（Antonio Vega-Rioja）|何塞·D·洛佩斯-桑切斯（José D. López-Sánchez）|玛丽亚·J·托雷斯（María J. Torres）|何塞·A·科内霍-加西亚（José A. Cornejo-García）
过敏研究小组，马拉加生物医学研究所与纳米医学平台（IBIMA-Plataforma），西班牙马拉加
摘要
背景
非甾体抗炎药（NSAIDs）是全球使用量最大的药物之一，也是引发药物过敏反应的主要因素。最常见的过敏类型是由于药物抑制了环氧化酶（COX）-1而引起的；在摄入化学结构不同的NSAIDs后，NSAIDs诱发的急性荨麻疹/血管性水肿（NIUA）是最常见的临床表现，患者常常对Dermatophagoides pteronyssinus（DP）过敏。
目的
尽管NIUA和特应性具有遗传基础，但此前尚未对与特应性相关的基因在NIUA中的作用进行过评估。在这项观察性病例对照研究中，我们评估了NIUA患者中与特应性相关基因的遗传变异。
方法
我们在两组独立的NIUA患者群体和耐NSAIDs的对照组中，检测了关键特应性基因（包括细胞因子IL-3、IL-5、IL-9及IL4/IL13区域）及其受体IL-4RA和FCER1A中的单核苷酸多态性（tSNPs）。
结果
研究共纳入1240名参与者。在发现组中成功检测到48个tSNPs，其中IL-4RA中的rs1805010和rs1801275，以及FCER1A中的rs2251746和rs2494250与NIUA显著相关。在复制组中再次进行检测，结果发现rs1805010和rs2494250仍与NIUA相关。携带rs1805010和rs2494250次要等位基因的患者，其总IgE水平高于非携带者和对照组（p<0.001）。携带rs1805010次要等位基因的NIUA患者，其针对DP的特异性IgE水平也高于非携带者患者和对照组（p=0.028，p<0.001）。仅考虑特应性NIUA患者和对照组时，也得到了类似的结果。
结论
IL-4RA和FCER1A的多态性可能在NIUA的发病机制中起作用，为理解其与DP过敏反应之间的分子机制提供了新的见解。
