基于疾病进展对纵向表型潜在模式表示进行建模，以识别遗传风险因素

《IEEE Transactions on Medical Imaging》：Identification of Genetic Risk Factors Based on Disease Progression Derived From Modeling Longitudinal Phenotype Latent Pattern Representation

神经退行性疾病纵向影像遗传分析中，传统方法仅直接使用时点表型而忽略潜在模式。本文提出线性（lLPR）和非线性（nonlLPR）潜在模式表示方法，通过多时点互补信息挖掘更全面的潜在表征，并构建基于潜在模式的影像遗传关联模型。实验表明该方法在合成和真实数据上均优于现有算法，有效发现一致的纵向影像遗传生物标志物。

　　

摘要：

神经退行性疾病的特征是记忆和其他认知功能的逐渐衰退。然而，现有的影像遗传学方法仅直接使用纵向影像表型数据，忽略了数据在进展过程中的潜在模式。多个时间点上的表型可能展现出这种潜在模式，有助于理解疾病的进展过程。因此，在本文中，我们探索了来自多个时间点的互补信息，并同时寻找潜在的表示形式。通过多个时间点的互补性，这种潜在表示能够比单个时间点更全面地描述数据，从而挖掘出有效的纵向表型潜在模式。具体来说，我们首先提出了两种用于纵向影像表型的潜在模式表示方法：基于潜在表示与每个时间点之间线性关系的线性潜在模式表示（lLPR），以及基于神经网络处理非线性关系的非线性潜在模式表示（nonlLPR）。然后，我们根据潜在模式表示计算影像遗传学关联。最后，我们在合成数据和真实的纵向影像遗传数据上进行了实验。相关实验结果表明，我们提出的方法优于几种竞争算法，建立了强有力的关联，并发现了持续的纵向影像遗传生物标志物，从而为疾病解读提供了指导。