乳腺原发性黏液性囊腺癌通常携带TP53突变以及PI3K/AKT通路的异常

《Virchows Archiv》：Primary mucinous cystadenocarcinoma of the breast commonly harbours TP53 mutations and PI3K/AKT pathway alterations

乳腺癌黏液性囊性腺癌（MCA）侵袭性强，5例研究显示高Ki67指数、 brisk mitosis及1例淋巴结微转移，分子特征以TP53突变和PI3K/AKT通路异常为主，与三阴性乳腺癌（TNBC）相似，建议按浸润性乳腺癌精准治疗并探索PI3K靶向疗法。

　　

摘要

原发性乳腺黏液性囊腺癌（MCA）是一种侵袭性乳腺癌，其特征为囊性结构，囊壁由高柱状细胞构成，这些细胞胞质内含有丰富的黏蛋白，类似于胰腺胆道或卵巢黏液性囊腺癌。迄今为止，全球报道的病例不足50例。在本研究中，我们描述了5例乳腺MCA的临床、形态学、免疫组化和分子特征。患者的平均年龄为54岁（范围：53至64岁），肿瘤侵袭范围为2毫米至30毫米（其中病例5的肿瘤侵袭范围是最小的）。5例中有4例同时存在导管原位癌（DCIS）。尽管普遍认为乳腺MCA可能生长缓慢，但我们的病例表现出较强的生长特性，表现为相对较高的Ki67指数、活跃的有丝分裂现象，以及1例腋窝淋巴结微转移。此外，我们对4例病例进行了大规模基因组测序，强调了其分子特征：乳腺MCA中TP53突变和PI3K/AKT通路异常的发生频率较高。文献回顾表明，乳腺MCA与三阴性乳腺癌（TNBC）具有相似性。我们认为，乳腺MCA患者应接受与普通侵袭性乳腺癌相同的精准临床治疗，需仔细考虑肿瘤分级、分期、免疫表型和基因组特征；同时，我们认为针对PI3K的靶向治疗可能对这种罕见肿瘤的治疗具有重要作用。