由于缺乏关于家族健康史的信息，被收养者更倾向于选择进行基因组检测

《American Journal of Medical Genetics Part A》：A Lack of Information About Family Health History Motivates Adopted Individuals to Pursue Elective Genomic Testing

本研究探讨领养者进行医学上有行动价值的疾病易感性基因检测（EGT）的动机及风险感知。结果显示，领养者因缺乏家庭健康历史（FHH）信息进行EGT的动机显著高于非领养者（p<0.001），且更重视EGT对疾病风险的识别作用。但两组风险感知无差异。结论指出，FHH信息缺乏是领养者选择EGT的主要动因。

　　

摘要

针对可进行医学干预的疾病易感性的选择性基因组检测（EGT）可以帮助那些对家族健康史（FHH）信息了解有限的被收养者理解他们的遗传风险。在这项前瞻性队列研究中，2020年8月至2022年4月期间参与Sanford Health EGT项目的患者在入组时接受了关于他们进行EGT的动机以及对三种疾病风险认知的调查。通过双变量分析对来自被收养者和非被收养者的自我报告数据进行了分析。在5799名符合条件的患者中，有197人（3.4%）表示自己是被收养的。与非被收养者相比，被收养者更倾向于将缺乏家族健康史信息作为进行EGT的非常重要的动机（81% vs 32%，p?p?p?=?0.016）以及向子女提供疾病风险信息（69% vs 57%；p?=?0.003），在被收养者中也更可能被视为非常重要。在风险认知方面没有观察到差异。缺乏家族健康史信息是被收养者选择进行EGT的一个重要原因。被收养者可能希望EGT能够识别出他们的遗传疾病风险。

披露

M.R.H. 的研究经费由Sanford Health、NHGRI、NCATS、NHLBI和NICHD提供。E.S.Z. 的研究经费由Sanford Health、NHGRI和NIMHD提供。R.C.G. 获得了NCATS、NHLBI、Danaher Foundation、Southcentral Foundation、GRAIL和Beaumont Health的研究资助。H.S.S. 的研究经费由NHGRI、NCATS和NICHD提供。她还获得了Elsevier和Eastern Society of Pediatric Research的补偿。K.D.C. 获得了Sanford Health、NHGRI、NCATS、NHLBI和NICHD的研究资助。

利益冲突

R.C.G. 因为为以下公司提供咨询服务而获得了报酬：Allelica、Atria、Fabric、Genomic Life和Juniper Genomics；同时是Genome Medical和Nurture Genomics的联合创始人。H.S.S. 从Illumina Inc.获得了咨询收入。R.C.G.、K.D.C.、E.S.Z.和M.R.H. 得到了Sanford Health的研究资助。C.H. 是Helix OpCo的员工。所有其他作者均声明没有利益冲突。

数据可用性声明

支持本研究结果的数据可向通讯作者索取。由于隐私或伦理限制，这些数据不能公开。