儿童肝门区占位性病变的管理：一项为期23年的单机构病例系列研究

《Journal of Pediatric Surgery Open》：Management of hepatic hilar occupied lesions in children: A 23-year single-institution case series

肝门部占据性病变（HHOLs）是儿童罕见疾病，涵盖恶性肿瘤（如RMS、YST、Ewing肉瘤）、良性肿瘤（Schwannoma）及感染（隐球菌病）。本研究回顾2000-2023年11例病例，发现黄疸是主要临床表现，影像学（超声、CT、MRI）和实验室检查（AFP、外周血嗜酸性粒细胞）对鉴别诊断有重要价值，但确诊需依赖病理或微生物学检查。管理需分型处理：手术切除用于肿瘤（7/11），抗真菌治疗用于感染（2/11），总生存率达100%（1例RMS复发死亡）。提出整合临床、影像和病理的诊疗算法。

　　肝胆区域的病变在儿童中相对罕见，但其临床表现多样，病因复杂，涵盖了恶性肿瘤、良性肿瘤以及感染等多种情况。本研究旨在通过单中心的病例回顾，探讨肝胆区域占位性病变（Hepatic Hilar Occupied Lesions, HHOLs）的病理谱系，并提出一套针对该疾病的诊断与治疗算法。通过对2000年至2023年期间在新华医院接受治疗的11例儿童患者进行回顾性分析，研究人员发现这些病变的处理需要根据具体的病因进行个体化管理，从而确保最佳的治疗效果和预后。

### 临床表现与初步诊断

在这些病例中，最常见的临床表现是黄疸，占7/11。其他症状包括发热、剑突下疼痛以及抽搐，这些症状的非特异性使得早期诊断变得困难。因此，初步的临床怀疑和影像学检查是诊断的第一步。通过超声、CT和MRI等影像学技术，可以初步确认病变的存在，并评估胆管扩张和局部侵犯的情况。然而，影像学结果往往缺乏特异性，无法明确区分肿瘤性和非肿瘤性病变。因此，进一步的实验室检查和病理学分析成为关键。

实验室检查在鉴别诊断中发挥了重要作用。例如，某些病例中，α-胎蛋白（AFP）水平显著升高，这通常提示了卵黄囊瘤（YST）的存在。对于感染性病例，外周血嗜酸性粒细胞计数的增加可能是 cryptococcal 感染的线索。此外，CA19-9 水平在 RMS、YST 和 cryptococcal 感染患者中明显升高，但在 schwannoma 患者中则保持在正常范围内。这些生物标志物的检测结果有助于医生判断病变的性质，但仍需结合病理学检查以获得最终确诊。

### 病理类型与诊断方法

在本研究中，11例患者的病理类型涵盖了多种可能性，包括恶性肿瘤如 RMS 和 Ewing's 肉瘤，良性肿瘤如 schwannoma，以及感染性疾病如 cryptococcal 感染。其中，RMS 是最常见的类型，占6例。通过病理学检查，研究人员能够明确病变的性质，例如在 schwannoma 患者中，免疫组化结果显示 S-100 和 SOX10 的阳性表达，表明其为神经源性肿瘤。YST 的病理特征包括 Schiller-Duval 体的出现，而 cryptococcal 感染则通过病理学检查和 PAS 染色、银染等方法得以确诊。

值得注意的是，RMS 的病理类型多为胚胎型，免疫组化结果显示 MyoG 和 MyoD1 的阳性表达。对于 Ewing's 肉瘤，病理学检查显示 CD99、FLI1 和 NKX2.2 的阳性表达。这些免疫组化标记物不仅有助于确诊，还为治疗方案的选择提供了依据。

### 治疗策略与预后

治疗策略因病变的性质而异。对于肿瘤性病变，如 RMS 和 YST，通常需要手术切除，辅以化疗和/或放疗。在本研究中，7例患者接受了手术切除，其中6例为 RMS，1例为 YST。此外，对于部分 RMS 患者，研究人员采用了术前化疗以提高手术切除的成功率。术后化疗也常用于 RMS 和 YST 患者，以减少复发风险。

而对于感染性病变，如 cryptococcal 感染，治疗则以抗真菌药物为主，无需手术。在本研究中，两名感染患者在接受病理学确诊后，通过抗真菌治疗获得了显著改善。这一结果表明，对于感染性病变，及时的病理诊断和针对性治疗至关重要。

此外，对于某些特殊情况，如 schwannoma，手术切除是唯一有效的治疗方法，而无需辅助化疗。这说明在处理这类良性肿瘤时，准确的病理诊断能够避免不必要的治疗，减少患者的痛苦和医疗资源的浪费。

### 影像学在诊断中的作用

影像学检查在 HHOLs 的诊断和治疗中扮演了不可或缺的角色。通过增强 CT 或 MRI，医生可以更清晰地观察病变的范围、位置以及与周围组织的关系。例如，在 schwannoma 患者中，3D 重建技术帮助明确了肿瘤与胆管和血管的关系，从而为手术提供指导。对于 Ewing's 肉瘤，18FDG PET/CT 显示出肿瘤的高代谢活性，有助于判断肿瘤的恶性程度和治疗反应。

然而，影像学检查的结果并不总是足够明确，尤其是在区分良性和恶性病变时。因此，结合临床表现、实验室检查和病理学分析，是确保准确诊断的关键。在某些情况下，影像学可能无法提供足够的信息，而需要通过内镜逆行胰胆管造影（ERCP）或经皮肝穿刺胆道引流（PTCD）等方法获取组织样本进行病理学确诊。

### 鉴别诊断与管理策略

在处理 HHOLs 时，鉴别诊断是至关重要的。由于不同类型的病变在临床表现和影像学特征上可能非常相似，因此需要通过多种手段进行综合判断。例如，对于出现黄疸的儿童，医生需要考虑 RMS、YST、schwannoma 或 cryptococcal 感染等多种可能性。在这些情况下，及时的病理诊断和实验室检查可以提供重要的线索，帮助确定正确的治疗方案。

此外，一些特定的实验室指标可以作为鉴别诊断的依据。例如，AFP 水平显著升高可能提示 YST，而外周血嗜酸性粒细胞计数的增加则可能提示 cryptococcal 感染。这些指标的检测不仅有助于初步判断病变性质，还能够指导后续的治疗选择。例如，对于确诊为感染的患者，应避免不必要的手术，而选择抗真菌治疗，以减少并发症和医疗风险。

### 治疗方案的个体化

本研究强调，针对 HHOLs 的治疗必须根据其具体病因进行个体化处理。对于肿瘤性病变，手术切除是主要的治疗手段，但术前需要评估病变是否可切除。如果病变无法直接切除，可能需要先进行术前化疗，以缩小肿瘤体积，提高手术成功率。术后则根据病理结果决定是否需要进一步的化疗或放疗。

而对于感染性病变，治疗的重点在于抗真菌药物的应用。通过病理学检查和真菌培养，可以明确感染的类型，并选择最合适的药物进行治疗。在某些情况下，影像学检查可能已经提示感染的存在，但只有通过病理学分析才能确认。因此，及时的病理诊断对于感染性病变的治疗至关重要。

### 诊断与治疗算法

基于本研究的经验，研究人员提出了一套针对 HHOLs 的诊断与治疗算法。该算法首先通过临床症状和影像学检查确认病变的存在，然后进行胆道引流（如 ERCP 或 PTCD）以缓解症状并获取组织样本进行病理学分析。根据病理结果，医生可以确定病变的性质，并选择相应的治疗方案。对于肿瘤性病变，采取手术切除；而对于感染性病变，则进行抗真菌治疗。这种基于病因的个体化治疗策略能够有效提高治疗的成功率，并减少不必要的手术风险。

此外，该算法还强调了影像学和实验室检查在诊断中的重要性。通过综合分析这些检查结果，医生可以更准确地判断病变的性质，并制定合适的治疗计划。例如，在某些情况下，影像学可能无法提供足够的信息，而需要通过病理学检查来明确诊断。因此，病理学检查在 HHOLs 的诊断和治疗中具有不可替代的作用。

### 伦理与患者知情同意

本研究得到了伦理委员会的批准，并获得了所有患者的知情同意。在处理儿童病例时，确保患者的知情同意尤为重要，尤其是在进行侵入性检查或手术时。医生需要与家长充分沟通，解释检查和治疗的风险与益处，以确保患者和家属的理解与配合。

### 数据与材料的可用性

研究中使用的所有数据和材料均可从通讯作者处获得，以供进一步研究或验证。这种开放性数据共享有助于推动相关领域的研究进展，并为其他医疗机构提供参考。

### 作者贡献与资金支持

本研究的作者们在数据收集、分析和撰写方面各司其职，确保了研究的全面性和准确性。尽管本研究未获得外部资金支持，但作者们在研究过程中投入了大量的时间和精力，为儿童 HHOLs 的诊断与治疗提供了宝贵的临床经验。

### 结论

综上所述，儿童肝胆区域占位性病变的病因复杂，涵盖了多种可能性，包括恶性肿瘤、良性肿瘤和感染性疾病。由于这些病变的临床表现相似，因此需要通过系统的诊断流程来明确病因。影像学检查、实验室检测和病理学分析是不可或缺的工具，能够帮助医生做出准确的诊断。治疗方案应根据病因进行个体化调整，手术适用于肿瘤性病变，而感染性病变则应以药物治疗为主。通过制定合理的诊断与治疗算法，可以有效提高治疗的成功率，并改善患者的预后。本研究的结果为临床医生提供了重要的参考，有助于更好地理解和处理这一罕见但复杂的疾病。