基于机器学习分析神经传导数据鉴别肌萎缩侧索硬化与神经根病：一项精准诊断新策略

《Scientific Reports》：Distinguishing amyotrophic lateral sclerosis from radiculopathy using machine learning to analyze nerve conduction data

本研究针对肌萎缩侧索硬化(ALS)与神经根病临床鉴别困难的问题，研究人员通过机器学习分析神经传导研究(NCS)数据，开发了一种基于XGBoost算法的诊断模型。该模型使用35个重要特征，实现了准确率0.871、召回率0.850的高性能表现，为ALS早期诊断提供了可靠的客观指标。

　　

在神经内科临床实践中，肌萎缩侧索硬化(ALS)与神经根病的鉴别诊断一直是个棘手难题。这两种疾病都表现为肌肉萎缩、肌肉痉挛和肌束震颤等相似症状，但预后却天差地别——ALS是一种罕见且致命的进行性神经退行性疾病，而神经根病则通常有更积极的治疗前景。更为严峻的是，目前缺乏特异性的生物标志物来准确区分这两种疾病，导致临床误诊率较高，延误了患者的及时治疗。

面对这一临床挑战，来自伊朗医科大学和沙希德·贝赫什提医科大学的Armin Ariaei、S.Talebi等研究人员开展了一项创新性研究，他们利用机器学习技术分析神经传导研究(NCS)数据，旨在发现新的临床生物标志物，实现ALS与神经根病的精准鉴别诊断。这项研究成果近期发表在《Scientific Reports》期刊上。

研究人员采用了几项关键技术方法：首先，他们回顾性收集了2018年1月至2023年3月期间在菲鲁兹加医院接受NCS检查的6636名患者数据，最终纳入149例ALS患者和378例神经根病患者；其次，使用随机森林分类器算法进行数据准备和特征选择，通过平均不纯度减少(MDI)方法评估特征重要性；最后，采用网格搜索交叉验证优化算法超参数，比较了20种不同机器学习算法的性能表现。

特征选择

研究人员首先对78个NCS特征进行了重要性排序，发现右侧尺神经振幅(RUA)、右侧正中神经振幅(RMA)、右侧正中神经速度(RMV)等特征在区分ALS患者中最为重要。通过逐步增加特征数量的方法，确定了35个最优特征组合，这些特征在分布上呈现良好的麦克斯韦分布，且彼此之间相关性较弱，表明特征选择合理。

模型选择

研究比较了20种机器学习算法在不同特征数量下的性能表现。结果显示，XGBoost算法在35个特征时表现最佳，特别是在召回率参数上优势明显。为解决数据不平衡问题，研究采用了分层交叉验证和SMOTE过采样技术，确保模型对少数类(ALS病例)的识别能力。

模型优化

通过网格搜索验证，确定了XGBoost的最佳超参数组合：最大深度=4、学习率=0.07、n_估计量=800、子样本=0.8。优化后的模型在35个特征上实现了准确率=0.871、精确率=0.923、召回率=0.850、f1分数=0.857的优异性能。十折交叉验证显示模型具有良好的一致性和泛化能力。

鉴别诊断能力

研究进一步评估了模型对不同类型神经根病的鉴别能力。将神经根病患者分为感觉神经元损伤(感觉运动轴索性多发性神经病和腕管综合征)和运动神经元损伤(腰骶多神经根病和颈多神经根病)两类。结果显示，模型对两类神经根病与ALS的鉴别能力相当，准确率分别为0.84和0.81，表明模型具有稳定的鉴别性能。

研究结论表明，基于XGBoost算法的机器学习模型能够有效利用NCS数据区分ALS与神经根病，其中35个重要特征组合提供了最佳的诊断性能。特别值得注意的是，正中神经和尺神经的动作电位振幅比传导速度具有更高的诊断价值，这反映了ALS主要影响轴突而非髓鞘的病理特点。

与以往研究相比，本研究的创新之处在于不是单独考察个别指标，而是通过机器学习方法综合评估多个特征的协同作用。研究发现的最重要特征与既往文献报道一致，如尺神经和正中神经振幅在ALS诊断中的重要性已被多项研究证实。

然而，研究也存在一定局限性。样本量相对有限且仅来自伊朗单一民族人群，模型在商业化应用前需要在更多样化人群中进一步验证。此外，研究排除了合并其他神经病变的复杂病例，未来需要扩展至合并糖尿病、类风湿关节炎等疾病的患者。

这项研究为ALS早期诊断提供了新的思路和方法，展示了机器学习在神经电生理数据分析中的巨大潜力。基于NCS数据的诊断模型可以作为临床辅助工具，在典型临床症状出现前识别ALS患者，为早期干预和治疗争取宝贵时间。随着更多数据的积累和模型的持续优化，这种基于机器学习的诊断方法有望成为神经科医生的重要辅助工具，提高ALS诊断的准确性和时效性。