综述：从基因组学到临床应用：人工智能在药物基因组学和个性化医疗中的变革性影响

《Pharmacogenomics》：From genomics to clinic: the transformative impact of AI in pharmacogenomics and personalized medicine

药基因组学结合AI技术推动精准医疗发展，通过机器学习和深度学习提升药物反应预测及基因变异识别，如DeepVariant和AlphaFold工具，但仍面临数据多样性、模型解释性及伦理挑战，未来通过多组学整合、联邦学习及可解释AI促进临床转化。

　　

摘要

在基因组学和药理学的交叉领域，药物基因组学通过根据个体的基因特征定制药物疗法，正在彻底改变医疗保健方式。这不仅降低了药物不良反应的风险，也推动了精准医学的发展。本文深入探讨了药物基因组学在揭示遗传变异（包括单核苷酸多态性）方面的作用，这些变异会影响药物的代谢过程及其疗效。人工智能（AI）显著提升了生物标志物的发现能力和药物研发进程，实现了实时临床决策，从而扩展了个性化医疗的可能性。基于AI的模型，尤其是在机器学习和深度学习领域，展现出预测药物反应和提升遗传变异识别精准度的巨大潜力，典型代表有DeepVariant和AlphaFold等工具。然而，数据多样性、模型解释的清晰度以及数据隐私和基因歧视等伦理问题依然是亟待解决的重大障碍。目前，人们正通过多组学整合、联邦学习以及可解释性AI等技术来应对这些挑战，旨在改善临床应用效果并促进患者公平获得个性化治疗。本文总结了AI在药物基因组学中的现有应用、转化路径及发展前景，以及其在实现精准医疗目标（即确保在恰当的时间为合适的患者提供正确的治疗）方面的巨大潜力。