综述：位于8q24区域的MYC基因变异会增加患膀胱癌的风险：一项针对53,957名个体的荟萃分析

《Personalized Medicine》：MYC variant at 8q24 increases susceptibility to urinary bladder cancer: a meta-analysis of 53,957 individuals

本研究通过Meta分析探讨MYC基因rs9642880 GT/TT多态性与膀胱癌（UBC）的关联性，纳入53,957例样本（8,002例病例，45,955例对照），结果显示该多态性显著增加UBC风险（OR=1.249，95%CI 1.188-1.297，p<0.001），各亚组分析及种族间结果一致且异质性极低。

　　

摘要

背景

膀胱癌（UBC）是全球第十大常见癌症，男性患者占比较高。其风险因素包括吸烟和单核苷酸多态性（SNPs），但MYC基因在癌症易感性中的作用，尤其是8号染色体8q24.21上的rs9642880 GT/TT多态性，目前研究还不够充分。

方法

我们在Medline、Scopus和Web of Science数据库中检索了相关研究。使用DerSimonian和Laird随机效应模型计算了比值比（OR）及其95%置信区间（CI）。异质性通过I²统计量进行评估。统计分析使用R语言4.4.2版本完成。

结果

分析了53,957名受试者的数据，其中包括8,002名膀胱癌患者和45,955名对照组，年龄中位数为44.5至68.7岁。我们发现rs9642880 GT/TT多态性与膀胱癌风险增加之间存在显著关联（OR 1.249，95% CI 1.188–1.297，p < 0.001）。这种关联在美国（OR 1.43，95% CI 1.20–1.70）、亚洲（OR 1.25，95% CI 1.17–1.34）和高加索（OR 1.21，95% CI 1.13–1.29）人群中均一致，且异质性较低（I² = 0%）。通过基因分型方法和对照组来源进行的亚组分析进一步支持了这些结果。

结论

这项荟萃分析提供了强有力的证据，表明MYC基因rs9642880多态性的T等位基因显著增加了亚洲、美国和高加索人群患膀胱癌的易感性。