一种快速进展的、对糖皮质激素具有抗性的儿童原发性中枢神经系统血管炎，HLA-B51和A26检测呈阳性：病例报告

《Modern Rheumatology Case Reports》：Rapidly progressive glucocorticoid-resistant childhood-primary angiitis of the central nervous system positive for HLA-B51 and A26: A case report

14岁女性中枢神经系统脉管炎患者激素及免疫治疗无效，经英夫利昔单抗治疗后症状及MRI改善。HLA-B51/A26阳性提示与血管炎疾病关联，可能影响疗效。

　　

摘要

中枢神经系统原发性血管炎（PACNS）是一种罕见的、局限于中枢神经系统的炎症性血管疾病。严重PACNS的治疗通常包括使用糖皮质激素和环磷酰胺；然而，有些病例对糖皮质激素具有耐药性，从而导致严重的神经系统后遗症。在本病例报告中，一名14岁的女性患者出现发热、头痛和短期记忆丧失的症状。她的血液检测结果未见明显异常，但HLA-B51和A26均为阳性。脑脊液检查显示白细胞介素-6水平正常。脑部MRI（FLAIR序列）显示双侧基底节、左侧丘脑和岛叶区域有高信号强度。增强扫描（T1加权成像）显示病变部位有周围强化现象。考虑到可能存在脱髓鞘性疾病，医生给予患者糖皮质激素治疗。然而，患者仍持续发热，且MRI显示病情进展。为了区分感染性和恶性病变，对左侧丘脑病变进行了活检。组织病理学检查发现病变部位同时存在淋巴细胞和粒细胞浸润，累及小动脉和细动脉。根据临床表现和实验室检查结果，患者被诊断为PACNS。尽管接受了静脉注射免疫球蛋白、环磷酰胺和利妥昔单抗治疗，患者的意识仍逐渐丧失，脑部MRI检查结果也恶化。随后使用英夫利昔单抗治疗后，临床症状和脑部MRI情况有所改善。临床结果表明，英夫利昔单抗对该例对糖皮质激素耐药的PACNS患者有效。鉴于先前已有报道指出HLA-B51/A26与贝赫切特病（Beh?et disease）中的血管炎存在关联，本病例可能提示血管性疾病与PACNS之间存在病理生理学联系，这也可能解释了患者对英夫利昔单抗的良好反应。需要进一步研究来验证这一假设。