《Genetics in Medicine》：Medical Genetics Needs Assessment: An Online Cross-sectional Survey from Nepal.
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本研究针对尼泊尔低至中收入国家医疗遗传服务不足的问题，通过网络调查131名医护人员，发现77%存在基因检测困难，主要阻碍为实验室不足（28%）、成本（26%）及物流问题（19%）。多数（86%）希望加强遗传教育，当前知识不足占81%。结果凸显尼泊尔亟需提升本土遗传服务及临床培训。
普拉蒂克莎·贾瓦利（Pratiksha Gyawali）|比纳亚·什雷斯塔（Binaya Shrestha）|凯莉·贝哈里（Kelly Beharry）|加里玛·阿加瓦尔（Gareema Agarwal）|谢恩·C·奎诺内兹（Shane C. Quinonez）
尼泊尔加夫雷帕兰乔克（Kavrepalanchok）卡特曼杜大学医学院（Kathmandu University School of Medical Sciences）临床生物化学系
摘要
研究目的
在尼泊尔等低收入和中等收入国家，医学遗传服务仍然十分有限，导致患有遗传疾病的患者健康状况较差。本研究旨在了解尼泊尔医疗保健提供者对遗传服务的看法、当前的服务实践及态度。
研究方法
共有131名来自不同学科的临床医生参与了基于网络的调查，调查内容涵盖了参与者的基本信息、他们在遗传服务方面的经验，以及他们对遗传检测和咨询所面临的障碍。
研究结果
虽然42%的受访者表示经常照顾疑似患有遗传疾病的患者，但77%的医疗提供者表示在获取遗传检测方面存在困难。最常见的障碍包括实验室资源有限（28%）、费用高昂（26%）以及物流方面的挑战（19%）。许多受访者表示有信心讨论疾病复发风险（63%）、治疗遗传疾病（40%）以及提供遗传咨询（48%）；同时，86%的受访者表示希望进一步提升自己的遗传学知识，而只有19%的人认为自己的现有遗传学知识足够。
结论
本研究凸显了尼泊尔对可及、负担得起的本土遗传服务的需求，并强调了在临床培训和能力建设方面进行投资的必要性，以改善遗传疾病患者的就诊条件和治疗效果。
