具有独特病理特征的慢性腹泻：一例肥大细胞性肠结肠炎病例

《ACG Case Reports Journal》：Chronic Diarrhea With a Unique Pathology: A Case of Mastocytic Enterocolitis

一位30岁女性患者因慢性呕吐、早饱、腹胀及腹泻就诊，结肠镜和胃镜正常，但活检发现大量肥大细胞（>40/HPF），CD117免疫染色阳性，确诊为肥大细胞增生症。经抗组胺药和曲马林治疗后症状改善（每日排便从8次降至2次），停药后复发，提示需持续治疗。该病例特殊之处在于缺乏典型系统肥大细胞增多症表现（如皮肤病变、瘙痒、潮红），强调对不明原因胃肠症状需保持高度警惕。

　　

病例报告

一名30岁的女性患者有抑郁症病史，因慢性呕吐、早饱、腹胀和每日腹泻（超过6次稀便）就诊于胃肠科。粪便检查结果均为阴性。患者接受了食管胃十二指肠镜检查，结果正常。随后进行的结肠镜检查显示结肠黏膜外观正常。随机取样的活检结果显示每个高倍视野下有超过40个肥大细胞，提示肥大细胞增多症。CD117免疫染色结果也证实了这一诊断。患者开始接受抗组胺治疗，并接受了胰蛋白酶、KIT 817v和CD25的检测，结果均为阴性。^1,2 治疗后，患者的排便次数从每天8次显著减少到2次。然而，患者停药4个月后，排便次数再次迅速增加。³ 重新开始治疗后，症状再次得到明显改善。肥大细胞性肠结肠炎常因与其他胃肠道疾病的症状相似而被漏诊。本案的独特之处在于患者没有出现典型的全身性肥大细胞增多症症状，如皮肤病变、瘙痒或潮红。⁴ 这强调了在遇到无法解释的胃肠道症状时保持高度怀疑的重要性（图1–3）。

图1：

经CD25染色后，在结肠黏膜下层观察到的肥大细胞（箭头所示，放大10倍）。

图2：

经CD117染色后，在结肠黏膜下层观察到的肥大细胞（箭头所示，放大10倍）。

图3：

经CD117染色后显示的肥大细胞（放大20倍）。

披露信息

作者贡献：所有作者均参与了本文的撰写、编辑和最终稿件的准备。S Lander为本文的负责人。

财务披露：无需要报告的内容。

本病例报告已获得患者的知情同意。

这是该临床病例首次被提交或用于正式发表。