一种新的甲遗传性皮肤病：表现为多指（趾）伴纵向白甲的家族性甲细胞瘤。该病对早期发现BAP1肿瘤易感综合征具有重要意义

《The American Journal of Dermatopathology》：A New Nail Genodermatosis: Familial Onychocytic Hamartoma Presenting as Polydactylous Longitudinal Leukonychia. Implications in the Early Detection of BAP1 Tumor Predisposition Syndrome

本研究首次报道多指性纵白甲症（OCM），发现4例家族性病例，关联BAP1肿瘤易感综合征，但受限于样本量及随访不足。

　　

摘要 通俗语言总结

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甲细胞基质瘤（Onychocytic Matricoma, OCM）是一种良性肿瘤，会导致指甲板局部增厚，通常表现为纵向的甲色素沉着（pachymelanonychia）。然而，在临床实践中，以纵向甲苍白（pachyleukonychia）作为OCM首发症状的情况也越来越常见。据我们所知，文献中此前尚未报道过伴有多指（polydactylous）表现的OCM病例。本研究旨在描述一种新的甲病，其表现为多指的纵向甲苍白，并且组织学特征符合OCM的诊断标准。共发现了4例此类病例，这些家族性指甲异常至少在2位一级亲属中存在。该疾病的唯一特征是手指甲上出现纵向白色条纹，每枚指甲上的条纹数量从2条到4条不等。指甲变化可能从儿童期就出现，但大多数病例在20至50岁之间被发现。这些纵向条纹在组织学上对应多个OCM病灶。本系列中的3例患者没有明显的肿瘤家族史，但仅分析了2代人的情况。在一个家族中，多指OCM与黑色素瘤和肾细胞癌的家族史相关。对该家族的基因组分析表明，该疾病可能与BRCA1相关蛋白（BAP1）肿瘤易感综合征（TPDS）有关。由于随访时间不足以及病例数量有限，我们的研究结果存在局限性。鉴于此类肿瘤较为罕见，需要收集更多病例以明确甲细胞基质瘤作为BAP1 TPDS早期指标的作用。

通俗语言总结：本研究发现了一种新的指甲疾病——多指甲细胞基质瘤（OCM），其特征是手指甲上出现多条白色条纹。共研究了4例病例，患者的指甲变化从儿童期持续到中年。在一个家族中，OCM与黑色素瘤和肾细胞癌的家族史相关，基因组分析提示该疾病可能与BAP1肿瘤易感综合征有关。尽管本研究受样本量和随访时间不足的限制，但仍强调了进一步研究的必要性，以明确OCM作为BAP1 TPDS指标的作用。