巨型细胞蓝痣中分子谱分析的诊断价值

《The American Journal of Dermatopathology》：Diagnostic Utility of Molecular Profiling in a Giant Cellular Blue Nevus

报告一例22岁女性左臀部6cm蓝灰色肿物，自幼存在。病理显示重度色素沉着梭形及上皮样黑色素细胞，PRAME阴性。分子检测发现GNAQ p.Q209L突变，无BRAF/NRAS/KIT异常。影像学无浸润征象，因体积行完整切除。病理确诊GCBN，周围神经受累。此例强调结合分子检测与病理学对鉴别罕见皮肤病变（如GCBN）与黑素瘤的重要性。

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摘要 通俗语言总结

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巨细胞蓝痣（CBN）是一种罕见的黑色素细胞增生性疾病，其临床表现可能与黑色素瘤相似，因此诊断存在挑战。我们报告了一例22岁女性的病例：她左侧臀部内侧有一个自童年时期就存在的6厘米大小的蓝灰色肿块。在外部医疗机构进行的切开活检显示，该肿块由高度色素沉着的、细胞密集的梭形和上皮样黑色素细胞组成，这些细胞对PRAME基因检测呈阴性。全面的分子检测显示肿瘤的突变负荷较低，并检测到GNAQ基因的p.Q209L突变，而BRAF、NRAS和KIT基因未发生异常。在我们医院进行的进一步检查中，盆腔MRI未发现肿瘤侵犯周围肌肉或骨骼的证据；但由于肿块体积较大，最终决定对其进行完全切除。最终病理分析结果显示，该肿瘤由梭形和上皮样黑色素细胞构成，无明显多形性，增殖指数较低，BRAF和PRAME基因检测均为阴性，但存在神经周围受累的情况。结合影像学和分子检测结果，最终诊断为巨细胞蓝痣。本案例强调了巨细胞蓝痣的罕见表现形式，以及将下一代测序技术与组织病理学评估相结合在区分该疾病与黑色素瘤、支持临床决策方面的作用。

通俗语言总结： 一名22岁的女性自童年起臀部就有一个较大的蓝灰色肿块，最初被怀疑为黑色素瘤。活检结果显示，该肿块由高度色素沉着的、细胞密集的梭形和上皮样黑色素细胞组成，这些细胞对PRAME基因检测呈阴性。分子检测发现GNAQ基因突变（这并非黑色素瘤的典型特征），同时BRAF、NRAS和KIT基因未发生异常。影像学检查未发现肌肉或骨骼受累，但由于肿块体积较大，最终进行了手术切除。最终病理学确诊为巨细胞蓝痣——这是一种可能模仿黑色素瘤的罕见疾病，且存在神经周围受累的情况。本案例表明，将先进的基因检测技术与传统病理学方法相结合对于准确诊断和区分这类罕见皮肤疾病与黑色素瘤至关重要。

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