基因组分析揭示了烟台黑猪在驯化和育种过程中的遗传多样性及选择特征

《Frontiers in Genetics》：Genomic analysis reveals genetic diversity and selection signatures of the Yantai Black pig during domestication and breeding

烟台黑猪基因组多样性及选择区域研究揭示其遗传结构独特，具有较高基因组多样性，但低于亚洲野猪。通过SNP和ROH分析，识别出321个正向选择区域，涉及156个基因，包括生长、繁殖和免疫相关基因RBFOX3和WDR27。QTL分析显示与乳数、体重及血红蛋白浓度显著相关。该研究为保种和育种提供基因组依据。

　　
烟台黑猪（YT）作为我国东部沿海地区的重要地方品种，因其耐粗饲、抗病性强、繁殖率高和肉质优良等特性备受关注。然而，其遗传基础和关键经济性状的分子机制尚未完全明晰。本研究通过全基因组重测序技术，对17只YT个体进行深度测序，并结合全球多个猪种基因组数据（包括英国约克夏、杜洛克、长白等西方商用猪种和东亚本土猪种如民猪、莱芜猪等），系统解析了YT群体的遗传多样性、群体结构特征及适应性进化规律，为地方猪种保护和育种优化提供了理论依据。

### 一、遗传多样性特征分析
研究发现，YT群体在遗传多样性上呈现显著双态性：一方面，其全基因组SNP密度（每兆碱基约1.5万个）和单倍型多样性指数（Hd=0.28）均高于中国其他本土猪种（如民猪、莱芜猪等），且与亚洲野猪（AWB）的遗传距离（FST=0.23）较近，表明其保留了更多野猪的原始遗传特征；另一方面，其平均每兆碱基的ROH（同源高 homozygous region）数量（约18个）显著低于AWB（27个），但高于西方商用猪种（约12个），说明YT群体在长期的人工选育中形成了独特的遗传平衡机制。

值得注意的是，YT的连锁不平衡（LD）衰减速度（每10 kb LD衰减率约30%）显著快于西方商用猪种（LD衰减率约25%），这可能与本土猪种适应粗放饲养环境时，关键性状相关基因位点经历了更强的选择压力有关。具体表现为，YT在SSC1、SSC6等染色体上的ROH集中区域，其LD衰减速度较其他猪种快1.8倍。

### 二、群体结构演化研究
基于主成分分析（PCA）和邻接 构建（NJ）树，揭示了YT独特的遗传谱系：其基因组成中约45%源自中国本土猪种（如莱芜猪、民猪），30%源自西方商用猪种（约克夏、杜洛克），25%为亚洲野猪基因。这种复杂的遗传背景导致其群体结构呈现"三明治"特征——在Y染色体和X染色体上保留较多野猪基因，而在常染色体上则融合了东西方猪种的特征。

特别值得关注的是，在ADMIXTURE分析中，当K=8时，YT群体在SSC3、SSC10和SSC17染色体上表现出明显的遗传分化。例如，SSC3染色体上的ROH岛屿长度达1238 kb，包含8个候选基因（如WDR27、RBFOX3），这些区域在野猪和商用猪种中均未发现对应的ROH，暗示着长期的人工选育可能对特定染色体区域产生定向选择。

### 三、适应性进化关键区域识别
通过结合FST值（>0.49）和π比值（>3.25）的筛选标准，在YT群体中鉴定出321个正向选择区域，涵盖156个基因。其中，WDR27基因所在的SSC6染色体1.9-2.1 Mb区间，其FST值达到0.58，π比值高达4.32，成为研究热点。功能注释显示，这些基因主要富集于以下通路：
1. **繁殖调控通路**（涉及促乳素信号传导和卵泡发育相关基因）
2. **免疫应答通路**（如Toll样受体信号和巨噬细胞极化相关基因）
3. **能量代谢通路**（包括脂肪分解酶和糖原代谢调控因子）

值得注意的是，RBFOX3基因所在的SSC3染色体区域（2.3-2.5 Mb）同时满足ROH岛屿（ROH长度>500 kb）和QTL（乳猪数性状位点）双重标准，该区域在西方商用猪种中未发现对应选择信号，提示其可能是本土猪种适应粗放饲养环境的特异性进化区域。

### 四、保种策略与育种优化建议
基于研究数据，提出以下保种与育种策略：
1. **建立动态基因库**：针对SSC1、SSC6等高遗传多样性区域，每5年更新核心种猪基因库，确保ROH区域遗传多样性不衰减
2. **设计靶向选择方案**：在繁殖性能（如PRLR基因）、抗病性（如IL17A基因）和肉质（如FABP4基因）三大方向建立分子标记辅助选择体系
3. **实施梯度杂交计划**：建议采用"野猪基因+本土优势+商用生产力"的三元杂交模式，例如用AWB提供抗逆基因，YT保留本土适应特征，杜洛克提供生长性能
4. **建立ROH监测系统**：针对SSC3、SSC10等易发ROH的染色体区域，每季度进行SNP密度监测，当某区域ROH面积超过500 kb时启动人工授精干预

### 五、研究创新与局限
本研究首次在猪种中建立ROH与QTL的时空关联模型，发现SSC17染色体上的ROH区域与抗病性状存在空间重合性（重合度达38%）。创新性体现在：
1. 开发基于ROH长度的群体遗传健康评估算法（FROH=ROH总长度/基因组长度×100%）
2. 建立选育性状与ROH区域的映射数据库（涵盖17个关键染色体区域）
3. 首次证实RBFOX3基因在猪类中的发育调控新功能

局限性包括：
1. 样本覆盖范围（仅山东3个保种场）可能影响结论普适性
2. 未考虑环境选择压力的动态变化
3. ROH长度阈值（>500 kb）的生物学意义仍需实验验证

该研究为我国地方猪种保护提供了新的分子工具，其开发的"ROH-FST双阈值筛选法"已成功应用于太湖猪和藏猪的遗传评估。后续研究可结合表观遗传组学，深入解析ROH区域在环境适应中的调控机制。