综述：遗传性综合征与肾细胞癌（RCC）：放射科医生需要了解的内容

《Abdominal Radiology》：Hereditary syndromes and RCC: what radiologists need to know

遗传性肾细胞癌（5-8%）包含7种遗传综合征，涉及TSC、VHL、HLRCC等。需区分RCC与TSC的脂质少AML、HPRC的出血性囊肿、BHDS的嗜酸性肾癌。放射科医生在早期识别遗传特征、指导肾保存手术和家族监测中起关键作用，放射基因组学与AI可提升无创诊断和精准医疗水平。

　　

摘要

遗传性肾细胞癌（RCC）约占所有肾癌的5-8%。本文全面概述了美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network）认可的七种遗传性RCC综合征：结节性硬化症复合体（TSC）、冯·希佩尔-林道（VHL）综合征、遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）综合征、遗传性乳头状肾癌（HPRC）综合征、伯特-霍格-杜贝（Birt-Hogg-Dubé，BHDS）综合征、琥珀酸脱氢酶（SDH）缺乏型RCC/遗传性副神经节瘤/嗜铬细胞瘤（PGL/PCC）综合征，以及BAP1肿瘤易感综合征（BAP1-TPDS）。针对每种综合征，文章详细介绍了其相关的遗传机制、流行病学特征以及临床病理学表现。此外，还讨论了在这些综合征中诊断RCC时遇到的影像学挑战，包括区分TSC中的RCC与更常见的低脂急性髓系白血病（AML）、区分HPRC中的乳头状RCC与出血性囊肿，以及区分BHDS中的嗜铬细胞癌与嗜酸细胞瘤。放射科医生在遗传性RCC的多学科管理中起着关键作用，因为他们通常是最早发现提示潜在遗传综合征的临床病理学特征的人。识别这些特征对于及时进行基因检测、制定保留肾单位的干预方案以及为患者及其高危家庭成员制定适当的监测计划至关重要。放射基因组学和人工智能领域的进展为进一步优化无创诊断和个性化患者护理带来了希望。

遗传性肾细胞癌（RCC）约占所有肾癌的5-8%。本文全面概述了美国国家综合癌症网络认可的七种遗传性RCC综合征：结节性硬化症复合体（TSC）、冯·希佩尔-林道（VHL）综合征、遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）综合征、遗传性乳头状肾癌（HPRC）综合征、伯特-霍格-杜贝（Birt-Hogg-Dubé，BHDS）综合征、琥珀酸脱氢酶（SDH）缺乏型RCC/遗传性副神经节瘤/嗜铬细胞瘤（PGL/PCC）综合征，以及BAP1肿瘤易感综合征（BAP1-TPDS）。针对每种综合征，文章详细介绍了其相关的遗传机制、流行病学特征以及临床病理学表现。此外，还讨论了在这些综合征中诊断RCC时遇到的影像学挑战，包括区分TSC中的RCC与更常见的低脂急性髓系白血病（AML）、区分HPRC中的乳头状RCC与出血性囊肿，以及区分BHDS中的嗜铬细胞癌与嗜酸细胞瘤。放射科医生在遗传性RCC的多学科管理中起着关键作用，因为他们通常是最早发现提示潜在遗传综合征的临床病理学特征的人。识别这些特征对于及时进行基因检测、制定保留肾单位的干预方案以及为患者及其高危家庭成员制定适当的监测计划至关重要。放射基因组学和人工智能领域的进展为进一步优化无创诊断和个性化患者护理带来了希望。