多骨型纤维结构不良伴神经轴受累的临床诊疗：病例报告与诊疗策略分析

《Acta Neurologica Belgica》：Polyostotic fibrous dysplasia with neuro-axial involvement: a case report and clinical insights

本刊推荐：针对罕见病多骨型纤维结构不良（FD）合并神经轴病变的诊疗难题，研究人员通过一例41岁女性Graves病合并颅骨-椎体多发病变的病例分析，系统探讨了FD与McCune-Albright综合征（MAS）的鉴别要点，提出以影像学随访为核心的非侵入性诊疗路径，为FD/MAS的个体化精准管理提供临床范式。

　　

在骨骼系统罕见疾病中，纤维结构不良（Fibrous Dysplasia, FD）因其临床表现的多样性和诊断的复杂性始终是临床实践的难点。这种由GNAS基因体细胞突变引发的疾病，可表现为单骨受累的局限形式，也可进展为累及多骨骼系统的多骨型病变，更可与皮肤色素沉着、内分泌异常共同构成McCune-Albright综合征（McCune-Albright Syndrome, MAS）。当病变侵袭颅底或脊柱时，可能压迫视神经、颅神经等关键结构，引发视力障碍、头痛等神经系统症状，此时准确鉴别FD与MAS、制定个体化随访及治疗策略显得尤为重要。

发表于《Acta Neurologica Belgica》的这项研究，通过一例兼具甲状腺功能亢进、颅骨多发性骨病变及椎体受累的复杂病例，深入剖析了多骨型FD伴神经轴侵犯的临床管理路径。研究人员在明确患者Graves病诊断的基础上，通过系统性的影像学评估与内分泌筛查，排除了MAS的典型特征，最终将诊疗重点聚焦于FD本身的活动性监控与并发症防治。

为明确病变范围与性质，研究团队采用多模态影像学技术进行系统评估。头部计算机断层扫描（Computed Tomography, CT）首先揭示了左额骨膨胀性磨玻璃样病变、斜坡溶骨性病灶伴硬化边、左枕骨纯磨玻璃样病灶等多发性骨异常。随后进行的头颅磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging, MRI）显示出病灶在T2加权像上的低信号特征及强化后的明显强化效应，这些典型影像学表现成为诊断FD的关键依据。为排除MAS相关的脊柱病变，进一步实施了脊柱CT扫描，发现多个胸椎存在成骨性病灶。尽管全身骨显像未发现颅骨与脊柱以外的活性病灶，但结合患者甲状腺刺激激素（Thyroid Stimulation Hormone, TSH）水平低下、TSH受体抗体升高等实验室检查结果，研究人员通过严谨的鉴别诊断流程，最终将本例定性为与Graves病共存的独立多骨型FD。

影像学特征分析

CT与MRI的联合应用清晰展示了FD的特征性改变：CT图像显示病灶呈磨玻璃样基质伴皮质变薄、骨膨胀，MRI则通过T2低信号及明显强化提示纤维组织为主的病理构成。这些影像学特征与FD的典型表现高度吻合，成为避免侵入性骨活检的重要诊断依据。

鉴别诊断流程

通过系统筛查咖啡牛奶斑、性激素异常、生长激素过剩等MAS典型征象，并结合TSH受体抗体阳性这一自身免疫指标，研究团队有效排除了MAS相关内分泌异常的可能，明确了Graves病与FD的独立共存关系。这一鉴别流程凸显了在FD诊断中全面评估内分泌与皮肤表现的必要性。

治疗策略与随访方案

基于病灶无症状、无显著功能损害的特点，团队选择了以影像学随访为核心的保守治疗路径。根据现行指南建议，计划在初始两年进行年度脑部MRI与脊柱CT监测，后续调整为每2-3年复查，重点观察病灶进展及神经压迫征象。对于药物治疗，研究指出双膦酸盐与地诺单抗（Denosumab）可作为疼痛管理的选项，但特别强调地诺单抗停药后可能出现的骨转换加速与椎体骨折风险，提示长期用药决策需谨慎权衡。

本研究通过典型病例的系统分析，强化了多骨型FD诊断中影像学技术的核心地位，明确了FD与MAS的鉴别要点，并构建了以定期影像评估为基础的个体化随访框架。对于无明显并发症的FD患者，避免不必要的侵入性操作、聚焦病灶动态监控的策略，既符合医疗经济学原则，也最大程度保障了患者的生活质量。该案例为临床处理类似罕见病提供了重要参考，尤其强调了多学科协作在骨骼系统罕见病管理中的关键价值。