CT引导下腰椎穿刺鞘内注射诺西那生治疗脊髓性肌萎缩症：技术有效性、安全性及辐射剂量分析

《Clinical Neuroradiology》：CT-guided Lumbar Puncture for Intrathecal Nusinersen Injection in Patients with Spinal Muscular Atrophy: Technical Effectiveness, Safety, and Radiation Dose

本刊推荐：针对脊髓性肌萎缩症(SMA)患者因复杂脊柱解剖或脊柱内固定导致鞘内注射诺西那生(nusinersen)技术难题，本研究通过回顾性分析458例CT引导穿刺操作，证实该技术成功率高达98.3%，并发症率仅1.1%，虽脊柱融合患者辐射剂量较高(有效剂量2.22 vs 1.74 mSv)，但为复杂病例提供了安全有效的给药方案。

　　

当谈及罕见病治疗突破，脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）无疑是近年的焦点。这种由SMN1基因突变导致的运动神经元退化性疾病，根据发病年龄和运动功能分为1型（婴儿型）、2型（儿童型）和3型（青少年型）。随着2017年诺西那生（nusinersen）的获批，SMA治疗迎来转机——这种反义寡核苷酸药物通过调控SMN2基因的剪接，增加功能性SMN蛋白的产生。然而，药物需要终身每4个月进行一次鞘内注射，对于伴有严重脊柱侧弯或脊柱内固定的患者，常规腰椎穿刺变得异常困难。

在此背景下，德国埃森大学医院的研究团队在《Clinical Neuroradiology》发表了历时7年（2017年10月-2024年8月）的大规模临床研究，系统评估了CT引导下鞘内注射诺西那生的技术可行性。研究纳入了44例SMA患者的458次操作，其中47.7%患者存在 dorsal spondylodesis（脊柱后路融合术）——这正是临床操作中最棘手的群体。

研究方法核心在于标准化CT引导流程：使用西门子CT扫描仪（包括SOMATOM Definition AS+等型号），采用步进-射击扫描技术，管电压中位数115 kV，管电流时间积87 mAs。根据解剖复杂度选择俯卧、侧卧或斜卧位，穿刺针选用21G×90mm或20G×152.4mm的Quincke型穿刺针。技术成功定义为脑脊液顺利回流并完成给药，同时详细记录操作时间、穿刺时间、针道调整次数及辐射剂量参数（CTDI_vol、DLP、有效剂量）。

技术成功率与影响因素

研究显示总体技术成功率高达98.3%（449/458），但脊柱融合患者成功率略降至97.1%。图2直观展示了脊柱内固定对穿刺路径的影响：金属植入物不仅遮挡解剖标志，还迫使采用特殊角度的穿刺轨迹。这类患者穿刺时间显著延长（11.9 vs 10.3分钟，p=0.0031），操作总时间增加（16.3 vs 14.0分钟，p=0.0028）。

安全性表现

并发症发生率仅1.1%（5/458），包括3例短暂疼痛、1例针道血肿和1例腹膜后血肿，均未遗留后遗症。值得注意的是，80%并发症发生在脊柱融合组，且并发症操作伴随显著延长的穿刺时间（55.8分钟）和更高辐射暴露（有效剂量3.82 mSv）。

针道调整的连锁效应

研究首次量化了针道调整与资源消耗的关系：调整次数与穿刺时间（r=0.34）、辐射剂量（r=0.23）均呈正相关。如图3所示，脊柱融合患者需更多调整尝试，单次失败操作甚至出现5次调整记录。

体位与穿刺水平优化

斜卧位（结合侧卧与俯卧）展现出独特优势：不仅穿刺时间最短（7.3分钟），辐射剂量也最低（有效剂量1.17 mSv）。L5/S1水平穿刺成功率100%，显著优于L3/4水平（93.3%），提示下腰椎应作为首选穿刺点。

辐射剂量分析

脊柱融合患者辐射暴露显著增高（有效剂量2.22 vs 1.74 mSv，p<0.0001），图5清晰呈现这种差异。失败操作的辐射参数尤为突出（有效剂量4.25 mSv），凸显首次穿刺成功的重要性。

讨论部分指出，虽然CT引导在复杂病例中不可替代，但应考虑剂量优化策略（如迭代重建、低剂量协议）。对于年轻患者或简单解剖结构，超声或透视引导可能更符合ALARA（合理尽可能低）原则。作者特别强调，98.3%的成功率是在真实世界复杂病例中实现的，这为临床建立了信心——即使最棘手的脊柱融合患者，也能通过个体化方案完成终身治疗。

这项研究不仅证实了CT引导技术的可靠性，更提供了精细化的操作指南：通过术前规划选择L5/S1水平、采用斜卧位体位、严格控制穿刺调整次数，能在保证成功率的同时最小化辐射风险。对于全球需要终身接受诺西那生治疗的SMA患者而言，这项研究意味着那些曾被认为"无法穿刺"的复杂病例，终于获得了可靠的治疗通路。