法布里病患者白质微结构改变与认知功能障碍相关：一项自动化纤维定量研究

《Clinical Neuroradiology》：White Matter Microstructural Alterations Are Linked to Cognitive Impairment in Patients with Fabry Disease: an Automated Fiber Quantification Study

Fabry病（FD）患者通过DTI和AFQ技术发现其白质微结构异常，主要表现为corticospinal tract（CST）和cingulum cingulate（CC）纤维束的FA降低及MD、AD、RD升高，相关指标与认知功能（MMSE）、抑郁（HAMD/HAMA）及α-Gal A活性呈显著关联，右CST的MD值诊断效能最高（AUC=0.933）。

　　

摘要

目的

法布里病（Fabry disease, FD）是一种X连锁溶酶体贮积症，由α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）缺乏引起，导致糖鞘脂沉积和多器官损伤。法布里病患者白质微结构损伤的具体特征及其临床意义尚未得到充分研究。因此，本研究旨在利用自动化纤维量化（AFQ）技术探讨这些变化，并分析其与神经心理学量表和临床指标之间的相关性。

方法

19名法布里病患者和22名健康对照组（HC）接受了神经心理学评估和扩散张量成像（DTI）检查。AFQ技术用于提取18条主要白质束上100个等距节点处的分数各向异性（FA）、平均扩散率（MD）、轴向扩散率（AD）和径向扩散率（RD）值。部分相关性分析用于探讨DTI指标与神经心理学及临床指标之间的关系。通过ROC分析评估FA和MD值在区分法布里病患者和健康对照组方面的诊断效能。

结果

法布里病患者多个纤维束的FA值降低，而MD、AD和RD值升高，尤其是在皮质脊髓束（CST）和扣带回（CC）中。左侧扣带回（CC_L）的扩散指标与神经心理学评分存在显著相关性：FA值与MMSE评分呈正相关，而MD和RD值与MMSE评分呈负相关。此外，MD和RD值分别与HAMD和HAMA评分呈正相关。左侧皮质脊髓束（CST_L）的AD值以及左侧弓状束（AF_L）的MD和AD值与法布里病患者的α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性呈负相关。进一步的研究表明，右侧皮质脊髓束（CST_R）的MD值具有更优的诊断性能（AUC = 0.933）。

结论

法布里病患者表现出特定的白质损伤。这些特定纤维段的异常与认知障碍和抑郁等症状相关，尤其是在扣带回（CC）和皮质脊髓束（CST）中。这些发现可能为法布里病的临床症状提供新的见解，并为该疾病的监测提供新的神经影像学支持。