那些新生儿的CK-MM筛查结果出现假阳性的父母的经历

《Journal of Genetic Counseling》：Experiences of parents who receive a false-positive CK-MM screening for their newborn

新生儿筛查中杜氏肌营养不良症假阳性结果对家庭的影响研究。通过访谈发现家长在初筛阳性后普遍产生压力、焦虑和担忧情绪，在等待基因检测确认期间焦虑水平持续波动。遗传咨询师在沟通中发挥关键作用，通过解释CK-MM同工酶升高其他可能原因缓解担忧。尽管存在心理压力，家长仍认可筛查项目在提供健康信息和早期干预机会方面的价值。

　　

摘要

杜兴氏肌营养不良症（DMD）是一种罕见的遗传性X连锁神经肌肉疾病，会导致身体活动能力逐渐下降、肌肉萎缩和早逝。新生儿筛查（NBS）有助于实现早期诊断和早期干预，但使用肌酸激酶同工酶（CK-MM）检测方法进行筛查时可能会误诊其他疾病，导致初次筛查结果为阳性。在北卡罗来纳州开展的一项名为“Early Check”的自愿性补充新生儿筛查项目中，对16,566名新生儿进行了DMD筛查，整个项目持续了近3年。对于初次筛查结果为DMD阳性但实际并非DMD的婴儿（n=20），其父母或法定监护人接受了访谈。数据通过NVivo软件进行编码处理，并采用定向内容分析法进行分析。参与者表达了收到初次阳性筛查结果时的压力、震惊和担忧情绪，以及在后续等待基因检测确认期间所经历的不同程度的压力和焦虑。该项目中的遗传咨询师在传达初次阳性筛查结果、解答家长/监护人的疑问以及告知可能导致CK-MM水平升高的其他因素方面发挥了关键作用。尽管收到阳性误诊结果的过程充满压力，但参与者仍认为参与该项目很有价值，因为它让他们了解了孩子的健康状况，并为必要时的早期干预提供了机会。

利益冲突声明

作者声明不存在任何利益冲突。

数据可用性声明

鉴于本研究涉及的问题的敏感性，我们向受访者保证原始数据将得到保密，不会被共享。