多因素性先天性巨结肠中EDNRB和EDN3的异常表达

《Current Pediatric Reviews》：Aberrant Expressions of EDNRB and EDN3 in a Multifactorial Hirschsprung Disease

本研究通过定量PCR分析Hirschsprung病（HSCR）患者肠道标本中EDNRB和EDN3基因表达，发现两种患者类型均存在显著下调，且两者表达差异显著，提示EDNRB/EDN3通路在HSCR发病中起重要作用，但其调控机制复杂。

　　

摘要

背景：赫希施普龙病（Hirschsprung disease, HSCR）是一种多因素疾病，由肠神经系统（enteric nervous system, ENS）发育异常引起。至少有35个基因与HSCR的发病相关，其中包括EDNRB和EDN3基因。本研究旨在探讨EDNRB和EDN3在HSCR患者中的表达变化。

方法：我们通过定量PCR技术分析了HSCR患者和对照组结肠中EDNRB和EDN3的表达情况，并采用Livak方法（2-ΔΔCt）进行数据分析。

结果：共纳入27名HSCR患者和20名对照组。研究发现，与对照组相比，HSCR患者的结肠中EDNRB和EDN3的表达水平均下调：在有神经节的无神经节型HSCR中，EDNRB的表达下调幅度分别为ΔCT 6.78 ± 1.38（对照组为1.71 ± 2.79，p = 0.0001）和ΔCT 4.41 ± 1.63（对照组为1.71 ± 2.79，p = 0.0005）；在仅有神经节的无神经节型HSCR中，EDNRB的表达下调幅度分别为ΔCT 7.60 ± 1.93（对照组为1.81 ± 2.89，p = 0.0001）和ΔCT 9.72 ± 4.32（对照组为1.81 ± 2.89，p = 0.0001）。此外，HSCR患者结肠中不同类型（有神经节型 vs 无神经节型）之间的EDNRB和EDN3表达也存在显著差异（p值分别为0.00002和0.017）。

结论：本研究显示HSCR患者的EDNRB和EDN3表达水平下调，表明这些基因在HSCR的发病机制中起着重要作用。同时，这也进一步揭示了肠神经系统发育的复杂性。