富马酸氢化酶缺乏型肾细胞癌的影像学表现：11例患者的病例系列研究

《Abdominal Radiology》：Imaging findings in fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma: a case series of 11 patients

FH缺乏型肾细胞癌的影像与临床特征研究，分析11例12肿瘤的CT/MRI及FDG-PET/CT表现，发现混合囊实性形态、囊腔T1/T2高信号、实部扩散受限及FDG摄取增高为特征，27%确诊时伴远处转移，术后2年复发率33%。

　　

摘要

目的

2022年世界卫生组织（WHO）分类中将缺乏延胡索酸水解酶（FH）的肾细胞癌（RCC）定义为一种罕见且具有侵袭性的RCC亚型。本研究旨在描述其影像学和临床病理学特征。

方法

对2015年至2024年间在多家医疗机构被诊断为FH缺乏型RCC的11名患者（12个肿瘤）进行了回顾性分析。审查了临床数据、影像学检查结果（CT、MRI、[¹⁸F]氟脱氧葡萄糖（FDG）-PET/CT）以及组织病理学结果。

结果

诊断时的中位年龄为54岁（范围：35–81岁），男性患者占多数（64%）。在就诊时，27%的患者出现远处转移。根据增强CT的结果，肿瘤在形态上被分为三种类型：以囊性为主（n=5）、以实性为主（n=4）和纯实性（n=3）。实性成分的动态增强模式表现为54.5%的渐进性增强和45.5%的轻度皮质髓质增强伴延迟消退，这提示血管异质性。MRI显示囊性成分在T1WI和T2WI上均呈高信号强度，提示可能存在出血。所有病例的实性成分在DWI上均显示扩散受限，中位ADC值为0.88（范围：0.77–1.18）× 10?3 mm2/s。在FDG-PET/CT检查中，实性成分显示FDG摄取增加（中位SUVmax：7.25；范围：6.81–10.10）。在9例有随访数据的病例中，3例（33%）在手术后两年内出现复发。

结论

FH缺乏型RCC具有较高的转移和复发风险，需要严格随访。尽管最终诊断依赖于免疫组化，但影像学特征——如囊实性混合形态、出血性囊肿，以及与透明细胞RCC相比较低的增强程度、受限的扩散和较高的FDG摄取——可作为重要的诊断线索，有助于准确的病理诊断和管理。