《Neuroimaging Clinics of North America》：Changes to the World Health Organization Classification for Pediatric Brain and Spine Tumors
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中枢神经系统肿瘤分类第五版（CNS5）整合分子遗传学，修订肿瘤亚型分类，重点区分儿童型与成人型弥漫性胶质瘤，新增神经母细胞瘤等实体瘤亚型，优化诊断与治疗指导体系。
Vanesha Naidu | Vivek Pai | Suzanne Laughlin
放射科，维多利亚·姆克森格地区医院，德班，夸祖鲁-纳塔尔省，南非
章节摘录
关键点
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世界卫生组织第五版中枢神经系统肿瘤分类将分子遗传学纳入了诊断框架中。
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分子生物标志物对儿童中枢神经系统肿瘤的发病机制、预后和靶向治疗选择至关重要。
•根据生物学和分子差异，弥漫性胶质瘤现在被分为成人型和儿童型。
•新增了几种被认可的肿瘤类型/亚型，其中许多类型较为罕见。
世界卫生组织CNS5建议的依据
由于对癌症基因组学中分子参数的理解有所提高，CNS5强调了全面的肿瘤特征描述方法。分子遗传学揭示了脑和脊髓肿瘤的发病机制、行为及治疗策略，具有直接的临床和研究意义。许多分子特征被用于更准确和精确的肿瘤诊断、特征描述和预后预测，并被用于指导肿瘤特异性治疗。
新引入的关键变化
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随着新分子驱动因素的发现，新增了几种中枢神经系统肿瘤类型和亚型，对现有肿瘤实体进行了重新定义，并将某些肿瘤从当前分类系统中移除。
儿童型弥漫性胶质瘤
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儿童型弥漫性胶质瘤进一步细分为低级别和高级别儿童型弥漫性胶质瘤2,10,11
儿童型高级别弥漫性胶质瘤
根据新的分类标准，高级别胶质瘤（HGG）被分为4个不同的临床病理亚型：
儿童型低级别弥漫性胶质瘤
儿童低级别胶质瘤（LGG）是儿童中最常见的中枢神经系统肿瘤，占儿童中枢神经系统肿瘤的30%28，这类肿瘤在组织学上具有多样性，且常伴有癫痫发作。
亚型
这种婴儿期肿瘤常见于下丘脑/视交叉区域，具有向脑脊液扩散的倾向，预后比PA更差。
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这种肿瘤具有PA的形态学特征，但伴有有丝分裂活动增加、恶性变和坏死等特征。
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成人型弥漫性胶质瘤
尽管称为成人型弥漫性胶质瘤，但这些肿瘤可发生在所有年龄段，也包括儿童群体。2016年分类中定义的15个亚型已被整合并重新分类为3个独立的亚组：IDH突变型星形胶质瘤、IDH野生型胶质瘤以及IDH突变伴1p19q共同缺失的少突胶质瘤。
脑膜瘤
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松果体肿瘤
< />54, 55携带TERT启动子突变或CDKN2B纯合缺失的脑膜瘤被归为WHO 3级肿瘤，临床预后较差。与2016年WHO分类相同
颅内和椎旁神经肿瘤
2021年CNS WHO分类中，两种肿瘤类型被重新命名：
•黑色素性施万瘤现在称为恶性黑色素性神经鞘瘤。这些罕见恶性肿瘤的特点是PRKAR1A基因表达阳性，且无BRAF(V600E)和NF2突变。这些肿瘤可能散发出现，也可能是卡尼综合征的一部分。局部肿瘤复发和转移较为常见。
•目前称为马尾神经内分泌瘤的脊柱副神经节瘤，具有独特的DNA特征。
鞍区肿瘤
由于牙釉质瘤和乳头状颅咽管瘤在人口统计学、组织形态学、分子学、影像学和甲基化谱型上的差异，CNS5将这两种肿瘤分为不同的类型。牙釉质瘤颅咽管瘤的遗传标志是CTNNB1阳性且无BRAF V600E突变，而乳头状颅咽管瘤则具有BRAF V600E突变。
2021年分类中新增了垂体母细胞瘤这一新型肿瘤。
脉络丛肿瘤
这些肿瘤现在被作为一个独立的类别进行分类，与神经上皮肿瘤分开。肿瘤名称保持不变，包括脉络丛乳头瘤、非典型脉络丛乳头瘤和脉络丛癌。
血液淋巴系统肿瘤
组织细胞肿瘤和淋巴瘤现在被归类为血液淋巴系统肿瘤。
