了解输血依赖型地中海贫血的内分泌后果：对关键影响因素的详细探讨

《Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion》：Understanding the Endocrine Consequences of Transfusion-Dependent Thalassemia: A Detailed Exploration of Key Influences

转铁依赖性地中海贫血（TDT）儿童因铁过载等因素易发内分泌并发症，本研究纳入83例6-20岁TDT儿童，评估遗传（β0β0基因型）、铁代谢（血清铁蛋白>3500 ng/ml）、治疗因素（螯合治疗起始年龄、年输血量）与内分泌异常（性腺功能减退、甲状腺功能异常、骨代谢紊乱等）的关联，发现铁负荷与多种并发症显著相关（p<0.05），β0β0基因型增加生长迟缓和低钙血症风险，早于2岁开始螯合治疗可降低性腺功能减退风险，年输血量>20单位与糖耐量异常相关。

　　

摘要

患有输血依赖型地中海贫血（TDT）的儿童常常会因铁过载、髓外造血和骨髓扩张而面临各种内分泌并发症，这些并发症受到遗传和非遗传因素的影响，如输血和铁螯合治疗。本研究旨在评估遗传易感性、铁过载与内分泌功能障碍之间的相互作用。这是一项前瞻性横断面研究，研究对象为年龄≥6岁的TDT患儿。通过分析医院记录收集了患者信息、输血需求以及螯合治疗的类型和持续时间。所有患者均接受了血清铁蛋白、葡萄糖、钙、磷酸盐、碱性磷酸酶（ALP）、甲状旁腺激素（PTH）、维生素D和游离T4/促甲状腺激素（TSH）的检测；青春期前的儿童还接受了黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、雌激素和睾酮的检测。仅对那些怀疑内分泌并发症具有中枢性原因的患儿进行了生长激素的检测。在83名患儿（63名男性，20名女性；年龄6-20岁）中观察到了多种内分泌异常。平均血清铁蛋白水平升高（>3500 ng/ml）与性腺功能减退、生长迟缓、甲状腺功能减退和甲状旁腺功能减退的发病率增加相关，相应的p值分别为0.005、<0.001、0.02、0.04和0.05。携带β0β0基因型的患儿生长迟缓和甲状旁腺功能减退的发病率较高（p=0.03和p=0.02）。2岁以后开始接受螯合治疗会导致性腺功能减退（p=0.003）和身材矮小（p=0.04），而2岁以后开始输血的患儿中甲状腺功能减退更为常见（p=0.04）。每年接受超过20个单位输血的患儿显著出现葡萄糖耐受不良（p=0.00）和骨质减少（p=0.03）。本研究强调了TDT患者中内分泌并发症的普遍性及其多因素影响，突出了采取针对性干预措施以改善患者预后的必要性。