[[es]]基因型与扩张型心肌病的治疗反应及预后的关联

《Revista Espa?ola de Cardiología》：[[es]]Asociación del genotipo con la respuesta al tratamiento y pronóstico de la miocardiopatía dilatada

左心室重构逆转（RIVI）的预测因素及长期预后分析显示，基因型显著影响RIVI发生率，携带TTN等基因变体的患者更易出现RIVI，且维持时间与临床预后密切相关，RIVI进展者4.5年随访中心血管事件和心力衰竭风险显著升高。

　　

Nerea Mora-Ayestarán | Juan Pablo Ochoa | María ángeles Espinosa-Castro | Marina Navarro-Pe?alver | Eduardo Villacorta | María G. Crespo-Leiro | Vicente Climent-Payá | Gemma Lacuey-Lecumberri | María Luisa Pe?a-Pe?a | Francisco J. Bermúdez-Jiménez | José M. García-Pinilla | María Victoria Mogollón-Jiménez | Javier Limeres-Freire | Ana García-álvarez | Antoni Bayés-Genís | Julián Palomino-Doza | Coloma Tirón | Tomás Ripoll-Vera | Javier López | María Brion | Fernando Domínguez

西班牙马德里马哈达翁达市Puerta de Hierro大学医院心脏科，Puerta de Hierro-Segovia de Arana卫生研究所（IDIPHISA）

摘要

引言与目的：左心室逆重构（RIVI）是扩张型心肌病（MCD）的治疗目标。目前尚不清楚其遗传预测因素及其长期预后影响。

方法：本研究分析了西班牙一项研究中基因分型明确的MCD患者，通过连续超声心动图进行评估。主要目的是探讨基因型对RIVI的影响，RIVI定义为12±6个月内射血分数的改善。次要研究指标包括重大心血管事件、晚期心力衰竭（IC）和恶性室性心律失常。

结果：共纳入711名患者（67%为男性，平均年龄50.8岁，初始射血分数为31%，44%为阳性基因型）。在携带者中，39%出现RIVI；在非携带者中，这一比例为47%（p = 0.036）。多变量分析显示，TTN基因变异、较低的基线射血分数以及诊断时因IC住院与较高的RIVI风险相关，而染色质体、核膜和肌节蛋白突变则与较低的RIVI风险相关。随访4.5年后，初始出现RIVI的患者中有26%的射血分数出现恶化，这种情况在携带者中更为常见（32% vs 22%；p = 0.054）。这些患者的预后较差：重大心血管事件发生率更高（25% vs 7%）、晚期心力衰竭发生率更高（18% vs 1%）、室性心律失常发生率更高（12% vs 4%）（所有指标均p < 0.05）。

结论：基因型决定了初始和持续的RIVI。功能改善的丧失较为常见，并且与较差的预后相关。