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NUT融合肿瘤的分子诊断及鉴别要点：研究综述了皮肤附属器肿瘤（如poroma/porocarcinoma）和PCNC的分子特征，强调NUT、YAP、SOX10免疫组化在诊断中的应用，提出融合转录物分析（如YAP1）辅助鉴别诊断，并指出AI工具在论文撰写中的使用规范。
Nicolas Macagno | Mélanie Legrand | Thibault Kervarrec
法国马赛La Timone医院病理科，AP-HM
部分内容摘录
背景
最近，通过识别特定的致癌事件（尤其是基因融合），大多数罕见肿瘤的分类得到了进一步完善。尽管最初认为与这些融合驱动的肿瘤相关的某些基因仅限于特定的肿瘤类型或解剖位置，但后续研究表明它们存在于更广泛的肿瘤中。NUT融合肿瘤就是一个典型的例子。
NUTM1基因编码NUT蛋白，该蛋白...
相关背景
多汗腺瘤（poroma）和多汗腺癌（porocarcinoma）是皮肤附属器肿瘤，它们在向汗腺导管分化方面表现出不同程度。据认为这些肿瘤起源于汗腺导管嵴和较低部位的基底角质形成细胞。
1自从Sekine及其同事首次报告大多数多汗腺瘤和超过一半的多汗腺癌中存在特定基因融合以来，这类附属器肿瘤的分子特征已经得到了广泛研究。
2, 3, 4, 5
相关背景
与胸部的NUT癌类似，最近在皮肤中也发现了携带BRD3、BRD4或NSD3融合的皮肤癌，这类癌症被称为PCNC。26, 31, 32, 33, 34另一种可接受的名称是NUT附属器癌（NAC）。迄今为止，报道的皮肤病例不到20例，原发性皮肤NUT癌是一种新兴的肿瘤类型，已被列入世界卫生组织（WHO）的皮肤肿瘤分类中。13因此，其许多临床病理学特征仍需进一步研究。
除了具有NUT融合的皮肤上皮肿瘤之外
在软组织中，尤其是儿童患者中，已报道了携带NUTM1或NUTM2B融合的高级别肉瘤。有一例13个月大儿童的头皮病例，该病例携带NSD3::NUTM1融合，NUT免疫组化检测呈阳性，具有梭形细胞形态和丛状结构，最初被诊断为恶性周围神经鞘瘤（MPNST），并在24年内出现复发。53大多数NUTM1重排的肉瘤属于...
总结
在当前的实践中，评估良性或恶性多汗腺肿瘤时，YAP和NUT免疫组化是辅助诊断多汗腺瘤的重要工具。
在评估具有导管/腺体分化、突然角化特征和/或SOX10表达不稳定的侵袭性皮肤癌或原发灶不明的转移瘤时，病理学家应将NUT免疫组化纳入诊断流程中。这种方法有助于明确诊断。
临床注意事项
- NUT、YAP和SOX10免疫组化对于诊断多汗腺瘤、多汗腺癌和原发性皮肤NUT癌非常有用。
- NUT免疫组化无法可靠地区分多汗腺癌和原发性皮肤NUT癌。
- YAP表达的丢失有助于区分PCNC和多汗腺癌。
- SOX10的表达有助于区分PCNC和表皮样癌（ENC）。
- 在某些情况下，识别融合转录本有助于区分多汗腺癌（YAP1）和其他类型肿瘤。
关于写作过程中使用人工智能及人工智能辅助技术的声明
在撰写本文过程中，作者使用了Gen AI工具。使用该工具/服务后，作者对内容进行了必要的审核和编辑，并对出版物的内容负全责。
