《Surgical Pathology Clinics》：Blastic Plasmacytoid Dendritic Cell Neoplasm: Updates in Diagnostic and Molecular Pathology
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Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm (BPDCN) is a rare aggressive hematologic malignancy with prominent skin involvement, characterized by specific immunophenotypes (CD123, TCF-4) and recurrent molecular mutations (TET2, NRAS).摘要
加布里埃尔·K·格里芬（Gabriel K. Griffin）| 萨姆·萨迪格（Sam Sadigh）
病理学系，达纳-法伯癌症研究所（Dana-Farber Cancer Institute），地址：美国马萨诸塞州波士顿布鲁克林大道450号，邮编02215
章节摘录
概述
浆细胞样树突状细胞肿瘤（Blastic Plasmacytoid Dendritic Cell Neoplasm, BPDCN）是一种非常罕见且具有侵袭性的血液系统恶性肿瘤，其临床和病理特征与急性白血病相似。该疾病曾被称为“浆细胞样NK细胞淋巴瘤”（Blastic NK-cell Lymphoma）和“CD4+/CD56+血液皮肤肿瘤”（CD4+/CD56+ Hematodermic Neoplasm），目前普遍认为它是由具有浆细胞样树突状细胞（plasmacytoid dendritic cells, pDC）分化特征的克隆性（癌前）造血前体细胞转化而来的。1, 2, 3, 4 与典型的急性白血病不同，大约90%的BPDCN患者……
人口统计学特征
BPDCN主要影响老年人，诊断时的中位年龄在50多岁至70多岁之间。6, 7 男性患者比例显著高于女性，某些研究中的男女比例为2:1至5:1，且大多数患者为白种人。8
皮肤受累
BPDCN的一个显著特征是其对皮肤的强烈嗜好，超过90%的病例会出现皮肤病变。6, 7, 8, 9, 10 皮肤病变通常是患者的首发症状，通常先于骨髓（bone marrow, BM）或外周血（peripheral blood, PB）的受累。
组织学特征
图2、图3、图4、图5、图6、图7、图8、图9、图10展示了BPDCN的形态学、免疫表型及鉴别诊断情况，包括骨髓和脑脊液（cerebrospinal fluid, CSF）的受累情况。组织学上，BPDCN的特点是真皮层中出现大量形态一致的原始细胞（blastoid cells），这些细胞体积中等，核呈圆形或不规则形状，染色质分布不均，核仁大小不一，细胞质含量较少到中等。这些细胞浸润通常不会累及表皮和真皮上层。
免疫表型
BPDCN的经典免疫表型表现为CD4和CD56的表达——这也是其过去被归类为“CD4+ CD56+血液皮肤肿瘤”的依据。20 BPDCN起源于未成熟的浆细胞样树突状细胞前体，其特征是CD123（通常表达水平较高）、BDCA-2/CD303和TCL1的共表达。值得注意的是，CD123也可以在某些髓系细胞中表达（但表达强度通常低于BPDCN），而TCL1则可在部分B细胞和T细胞以及正常的浆细胞样树突状细胞中检测到。21 “泛血红素”标记物（pan-heme markers）……免疫组化进展
鉴于这些复杂性，评估多种浆细胞样树突状细胞相关标记物对于准确诊断BPDCN至关重要。目前已有新的高灵敏度和特异性的标记物被应用于免疫组化检测（见图5和图6）。其中，核转录因子4（TCF-4）是浆细胞样树突状细胞谱系的特异性标志物，尤其是与CD123联合使用时。23, 24 TCF-4/CD123的组合在BPDCN的肿瘤检测中具有较高的敏感性和特异性；然而……鉴别诊断
由于BPDCN在临床和组织学上与其他多种血液系统恶性肿瘤存在重叠，因此其诊断可能具有挑战性，尤其是那些涉及皮肤的血液系统恶性肿瘤。这包括历史上使用过的非特异性术语“皮肤白血病”（leukemia cutis）所涵盖的病变类型，该术语曾用于描述由循环血液系统肿瘤引起的皮肤受累情况，包括急性髓系白血病（acute myeloid leukemia, AML），无论是在全身性疾病背景下还是在无血液/骨髓受累的情况下。总结
大多数BPDCN患者存在细胞遗传学异常，常表现为复杂的核型，如3p、5q、12p、13q、6q、15q、9/9p等染色体的反复丢失。31 在部分BPDCN病例中还发现了涉及MYB家族基因和MYC基因的基因组重排。18, 31 分子突变通常涉及表观遗传调控因子（如TET2、ASXL1和EZH2）、RAS信号通路（NRAS和KRAS）以及剪接因子（ZRSR2、SRSF2和SF3B1）。值得注意的是，BPDCN患者通常……利益冲突声明
萨姆·萨迪格（Sam Sadigh）没有需要披露的信息；加布里埃尔·K·格里芬（G.K. Griffin）也没有需要披露的信息。
