基于日本某省级医院真实世界数据，研究基因组匹配疗法对实体瘤预后的影响

《International Journal of Clinical Oncology》：Prognostic impact of genomically matched therapy for solid cancers using real-world data from a provincial hospital in Japan

基于日本五年CGP医保政策实施效果，一项回顾性研究分析了914例固体瘤患者（中位年龄66岁，结直肠癌占18.9%）的基因组检测数据，发现基因组匹配治疗显著提升生存率（HR 0.56-0.63），血液检测虽假阴性率高但生存获益保留，转诊患者延迟检测仍获稍高疗效，而接受≥4种前期治疗的病例未体现生存改善。研究强调需根据患者特征选择合适检测面板和时机。

　　

摘要

背景

在日本，全面基因组分析（CGP）已经获得公共报销已有5年时间，但其对实际临床环境中患者生存率的影响仍不明确。

方法

我们回顾性分析了2019年12月至2023年7月期间在我们机构接受基于组织或血液的CGP检测的914名实体瘤患者。

结果

患者的中位年龄为66岁。结直肠癌（18.9%）和胰腺癌（16%）最为常见。87.5%的患者检测到可治疗的基因变异，58.3%的患者检测到可用药的基因变异。10.9%的患者接受了与基因变异相匹配的个性化治疗，这些患者的生存率优于未接受治疗的具有可治疗基因变异的患者[风险比（HR）0.56，95%置信区间（CI）0.42–0.74]，也优于没有可治疗基因变异的患者（HR 0.63，95% CI 0.47–0.83）。39.4%的患者无疾病进展生存期（progression-free survival）超过1.3倍。多变量分析证实，基因组匹配治疗是一个独立的良好预后因素。尽管由于假阴性结果，基于血液的CGP的检测和治疗率较低，但生存获益仍然存在。从外部机构转诊的患者CGP检测时间较晚，但其治疗获益略高。对于之前接受过四种或更多种治疗方案的患者，未观察到生存率的改善。

结论

即使在地区医疗条件下，基于CGP的个性化治疗也可能提高生存率。为了优化临床应用效果，必须在适当的时间为合适的患者提供适当的CGP检测服务。